外生殖器先天性阴唇融合
大阴唇融合,更确切地说是阴唇褶皱的融合。先天性阴唇融合是由于雄激素对完成发育之前的外生殖器的影响所致。在孕第9~13周,女性胎儿受雄激素的影响会引起尿生殖窦和肛门之间会阴体组织的分离失败。在妊娠第13~14周或以后,雄激素的影响则仅引起阴蒂肥大。与其他致畸作用相同,雄激素的影响也有一个临界时间--剂量关系。
受雌激素影响越早,阴唇、阴囊融合就越完全,并因而泌尿生殖窦可得以保留。如果雄激素的作用发生在发育的关键时刻,则尿道海绵体部就会发育成型。除阴唇融合外,会阴皮肤可能表现为阴囊样外观,阴阜会明显隆起。无阴蒂增大的阴唇融合伴肾上腺增生的病例罕见报道。家族遗传性的后阴唇融合。其遗传模式被认为是常染色体显性遗传伴不完全外显。
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