肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床，神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性，5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳，逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢，2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤，双上肢远端肌力级Ⅴ^-级，双下肢近端肌力Ⅳ^＋级，远端肌力近0级，双下肢肌肉萎缩，躯干和四肢肌肉均有肌束颤动，双侧腹壁反射和提睾反射均未引出，四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布，累及两个肌纤维类型，伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力，也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加，骨骼肌存在神经原性的损害。