脊髓小脑变性症

日本刚播完一个片子,是真人真事.一个15岁的女孩得了脊髓小脑变性症,十年后去世了.日本在这个疾病的治疗水平上应该是世界前列,但仍然没有确切有效地药物能够治愈这一疾病,只能延缓病情的发展而已.那么什么是脊髓小脑变性症呢?脊髓小脑变性症是由什么原因引起的呢?

15岁的池内亚也出生于一个平凡而幸福的家庭.一家六口每天的生活虽然平淡却很幸福快乐.从小就是好学生的亚也考上了心仪的高中.原以为从此光辉灿烂快乐的人生正等待着她.没想却患上了不治之症――脊髓小脑变性症.慢慢地亚也的身体机能开始不受控制.走路无法保持平衡.经常地跌倒.甚至不能好好写字.不能移动身体.亚哭着问“为什么病魔会选上我？"

脊髓小脑变性病是一组以进行性共济失调为特征的疾病,称之为遗传性共济失调，是一大组慢性进行性地侵犯小脑、脑干及脊髓的变性病，是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。在普通人群的发病率只有1/10万或5/10万，在5~15岁之间出现，大多数病人有家族史。此疾病病发除侵犯小脑、脑干、脊髓等几个主要部位外，尚可累及脊神经、颅神经、基底节、丘脑、丘脑下部，大脑皮质及植物神经，并且可有眼、骨骼、内分泌、皮肤及心脏等症状。脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑变性共济失调,或多系统萎缩.

临床症状：起病呈浅隐性，进展缓慢，初发症状为逐渐发生行走不稳，易摔倒，站立时躯体摇晃，共济失调主要以下肢为重，逐渐发展至双上肢，双手动作笨拙并有意向性震颤，多有说话缓慢不协调或有吟诗状语言。扶走时足间距宽，不能走直线，跟膝胫试验阳性。上肢快速轮替动作以及指鼻试验不能正确完成。四肢肌张力低，腱反射减弱或消失，深反射早期受损，后期锥体束损害明显，可为痉挛性截瘫。70%~80%病人可合并骨骼畸形。半数有心电图异常改变。病人的同胞兄弟可有心脏异常和足部畸形，而无典型的共济失调症状。遗传性痉挛性截瘫一般男多于女，以3~15岁间起病，起病隐袭，主要是缓慢进行的双下肢中枢性瘫痪。脑干支配的肌肉亦可受累，并可有吞咽困难，失音，语言障碍等症状。腓肠肌萎缩型共济失调，起初有垂足及跨阈步态，肌萎缩自双下肢远端开始，上肢及手部亦可见萎缩，主要分布在前臂下1/3，很少超过肘部。

治疗及预后：目前尚无有效治疗方法，主要以维持和改善病人健康状况，预防各种感染为主。体疗、针灸、肢体功能锻炼可维持动作正确性，并可防止肢体痉挛，但无法阻止病情发展。该病均缓慢发展，进行性发展，难以痊愈。脊髓型常可维持10年以上，如积极治疗加强护理，虽不能痊愈但生命尚可延续。小脑型病程进展缓慢，后期由于自己行动不便，生活需要他人照顾，脊髓小脑型发病年龄小，病程进展相对快，预后差。

由于本病遗传方式、症状组合、病变程度等等的不同，此组疾病分类迄今未统一。本组疾病病因不明。有关病因，曾提出生化缺陷，免疫功能障碍。红细胞膜异常。DNA修复功能障碍等，但尚无确切定论。国内在2004脊髓小脑变性疾病的发病机理及药物保护的研究有国际先进成果水平吉林大学神经内科临床医学在此次研究首次发现轴索变性部位APP、Aβ蓄积和Ubiquitin阳性点状物质出现在种大的轴索内Aβ阳性类圆形构造物形成。表明了脊髓小脑变性与神经系统其他变性病存在十分密切的关系，而且有时间上的依从性。为变性疾病诊断、判断其变性程序、估计病情预后提供可靠的客观指标。对探讨神经系统变性疾病的发病机理及治疗将具有重要的推动作用，减少临床治残率，提高提高治愈率。脊髓小脑变性（SCD）是主要侵犯脊髓和小脑系统的一组神经变性疾病的总称。以往学者从遗传方式、临床症状等方面进对其进行探索研究，迄今百余年来病因及发病机制尚未明确。

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