真是只是简单的原发性甲状腺功能减退吗

真是只是简单的原发性甲状腺功能减退吗？

孙倩倩 潘慧

有这样两个双胞胎兄弟，出生后就发现甲状腺功能异常，弟弟比哥哥更严重一些，一直在坚持使用雷替斯替代治疗。两个孩子学说话、长牙、学走路都比同龄孩子晚，而且走路不稳，容易摔倒，跑起来像喝醉了一样。身材矮小，语言方面以及与人交流的能力都比较差，智力方面更是不理想，弟弟都要7岁了，数数才能数到20，仅会运算10以内的加减法。孩子的父母带着孩子去北京协和医院矮小门诊就诊，进行了相应的生化检查、影像检查和查体。细心的医生发现，孩子不仅存在上述问题，在神经系统方面还存在肌力减退、共济失调的问题。从化验结果及临床病史上可以诊断为原发性甲状腺功能减退症，但是这两个孩子不但有典型的原发性甲状腺功能减退症的症状，还有一些原发性甲状腺功能减退症不能解释的症状，比如运动障碍、神经系统问题、语言表达能力差等。北京协和医院内分泌科潘慧

这些问题引起了医生的高度怀疑，两个孩子仅仅只是简单的原发性甲状腺功能减退症吗？有没有可能存在其他的问题？会不会是和基因相关的综合症？带着这些疑问，经过孩子家长的知情同意，医生对两个孩子进行了基因检测。检测结果显示，两个孩子由于基因突变导致了一种非常罕见的疾病，叫做舞蹈手足徐动症-甲状腺功能减退-新生儿呼吸窘迫综合症，这种疾病会影响到脑部、肺部和甲状腺的发育，从而产生一系列的症状，包括神经系统、呼吸系统、内分泌系统的症状，和这两个孩子的症状基本相符。而且这个基因突变是两个孩子新发的突变，在今后的生育过程中，非常有可能会影响下一代。幸运的是，通过医生细心的查体、丰富的临床经验、及时的基因检测，找到了病因，明确了疾病诊断，这对两个孩子今后的治疗、预后及预防都是有很重要的指导意义。