慢性淋巴细胞性白血病

慢性淋巴细胞性白血病

【疾病简介】 慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是造血系统的一种单克隆性 B 淋巴细胞增殖性疾病。其 特点为外周血、骨髓、肝脾和淋巴结均可见到大量的、形态一致的小圆形淋巴细胞聚集，临 床表现为一慢性过程。本病在西方很常见，美国每年的新发病例约为 17000 人，发病率为 2.7/10 万人，约占所有白血病的 30%，发病年龄一般大于 50 岁（平均 65 岁） ，并且随着年 龄的增加发病率也呈上升趋势，50 岁以下仅占 10%，30 岁以下发病罕见。男性多于女性， 男女比例约为 2:1。但 CLL 在亚洲国家如日本、中国和印度比较少见，在所有白血病中的比 例不超过 5%。 过去曾把细胞形态和临床表现与本病相似， 但免疫表型带有明显 T 细胞特征的淋巴细胞 增殖性疾病也归于 CLL，作为 CLL 的一种变异型，或称为 T 细胞性慢性淋巴细胞性白血病 （T-CLL） ，仅占 CLL 的 5%。根据世界卫生组织对造血组织和淋巴组织肿瘤的分类方案，已 经将本病归类于慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞性淋巴瘤（CLL/SLL） ，而 T-CLL 则被归 类于 T 细胞幼淋巴细胞性白血病（T-PLL）和 T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL） 。 CLL 的病因和发病机制目前还不清楚。至今尚无明确的证据提示化学物质和放射接触 史、饮食、吸烟、病毒感染以及自身免疫性疾病等因素能够引起 CLL，但本病具有家族聚 集的特点。CLL 的 B 细胞表面免疫球蛋白呈弱阳性，主要为 IgM 和 IgG，为单一的轻链型 （κ或λ） 。血清中常产生自身抗体。单克隆性 B 淋巴细胞的增殖可能同抗原的持续刺激， T、B 细胞的调节异常，细胞因子调控异常以及细胞及分子遗传学的改变有关。约 80%的病 例伴有染色体的异常，常见的为 13q14 缺失，11q 缺失三体 12，少见的有涉及到 p53 基因的 17p 的缺失和 6q 的缺失。在伴有异常核型的患者中，65%为单一核型异常，部分可有两种 以上的染色体变异。 临床表现：CLL 并无特异性的症状和体征，最突出的表现是外周血淋巴细胞增多和淋 巴结肿大，常因常规体检或检查血常规而被发现。随着疾病的进展逐渐出现乏力、发热、盗 汗、体重减轻，贫血和感染也愈加明显。多数病例有局部或全身性淋巴结肿大，脾肿大也很 常见，但肝肿大相对少见。结外器官受累可见于扁桃体和皮肤，胃肠道、肺、中枢神经系统 和肾脏受累不到 1%。 实验室检查： 外周血淋巴细胞比例和计数均明显增高， 细胞形态表现为成熟型小淋巴细 胞。 部分病例可伴有贫血和血小板减少， 多数与脾脏肿大伴有脾功能亢进以及骨髓浸润有关， 在进展期病例表现得尤为明显。部分患者 Coombs 试验阳性，