神经系统遗传病与三核苷酸重复

神经系统遗传病与三核苷酸重复王德安夏家辉（湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，长沙４１００７６）摘要三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注，介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展，并对其可能的致病机理作了综述．关键词三核苷酸重复，不稳定扩增，遗传早发学科分类号Ｑ７５自１９９１年至今，十二种与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因已被克隆，从而证实了一种新的遗传突变方式，即由于异常的不稳定的三核苷酸重复扩增导致基因突变．它们的作用机制有许多相似之处：患者的发病年龄与三核苷酸重复扩增数成反比例关系；通过父系遗传的三核苷酸重复扩增数比通过母系遗传的多；具有遗传早发现象（ａｎｔｉｃｉｐａｔｉｏｎ），即发病年龄逐代减小，发病程度逐代加重等．１十二种相关的神经系统遗传病基因１１三核苷酸重复位于基因的编码区现在已知７种神经系统遗传病基因在它们的编码区内含有高拷贝数的三核苷酸重复，并且发...

(本文共4页)

阅读全文

权威出处： 《生物化学与生物物理进展》1980年40期