成人杆状体肌病一例

图1 成人杆状体肌病，肌纤维肌膜下及胞质内可见红染内含物，部分可见核内移HE中倍放大；图2肌纤维肌膜下及胞质内可见大量呈杆状的紫红色内含物MGT染色 1000；图3肌纤维以I型肌纤维为主，偶见Ⅱ型肌纤维ATP10．2 中倍放大；图4肌纤维内可见擦除样酶缺失．部分边缘深染 NADH染色 中倍放大

患者男，26岁。因双下肢进行性无力，消瘦3年余于2012年3月20日至我院就诊。患者自幼体育活动较同龄人差，3年前出现双下肢无力，表现为走路费力，行走速度较前明显减慢，且无力症状逐渐加重。近半年来双下肢肌肉消瘦，上楼较困难，下蹲后无法自行站起。患者家族中其他成员亦无类似病史，父母为非近亲婚配。

体检：双下肢近端肌肉萎缩。双上肢肌力V级，双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力正常，四肢腱反射减弱。脑膜刺激征阴性，病理征未引出。心、肺、腹查体未见明显异常。实验室检查：肌酸激酶126．0 IU／L，肌酸激酶同工酶25．3 U／L，乳酸脱氢酶196．0 U／L。肌电图示：肌源性损害；神经传导速度测定示：右胫神经末端潜伏期延长，双胫神经、腓总神经复合肌肉动作电位减低。

病理检查：取得患者同意后，行左肱二头肌肌肉活检术，HE染色光镜下可见多数肌纤维胞质内和肌膜下线状、点片状及不规则样嗜伊红物质沉积，轻度核内移和肌分裂(图1)；Gomori三色染色可见肌纤维内和肌膜下紫红色颗粒沉积，部分表现为杆状(图2)；ATP酶染色显示肌纤维基本为I型，偶见Ⅱ型(图3)；NADH-TR染色可见擦除样肌纤维、酶缺失和边缘深染(图4)。

电镜可见肌细胞内肌原纤维排列不规则，z线明显增粗、延长且排列紊乱，呈电子致密度高的球形、棒状或梭形。肌膜下可见糖原颗粒增多及线粒体聚集。免疫组织化学：d-肌动蛋白及结蛋白均为阳性，可见肌纤维内棒状颗粒样物质。病理诊断：成人杆状体肌病。

讨论：

杆状体肌病是一种常染色体显性或隐性遗传的以肌纤维内出现异常杆状结构沉积为特征的先天性肌病，其发病与7个相关基因的突变有关，最常见的为q-肌动蛋白和伴肌动蛋白(NEB)。由于该病的突变基因较多故临床表现各异。

研究提示该病常存在肌张力减低，以面部、颈部、躯干屈肌、脚背伸肌及手指伸肌等部位为主的肌无力，吞咽困难、呼吸功能减退、胸足畸形和四肢挛缩等临床表现。血清学检查则常显示血清肌酸激酶大多正常，部分可适当增高。而肌电图检查则显示肌源性或神经源性受损表现。

根据不同的临床表现，欧洲神经肌肉疾病中心将杆状体肌病分为6种类型：先天重度型、先天中度型、先天经典型、少年发病的温和型、成人发病型和无相关联系的其他类型的杆状体肌病。1966年人们又发现了一种30岁之后呈亚急性发病的散发迟发型杆状体肌病。该类型极为罕见，其发病常与HIV感染、单克隆丙种球蛋白血症有关。

目前，病理诊断仍是诊断杆状体肌病的金标准。在HE及Gomori三色染色中，杆状体肌病患者的肌纤维内可见红染内含物；ATP酶染色则显示肌纤维以I型纤维为主；此外，由于杆状体富集的区域缺乏线粒体，因此氧化酶染色可见肌纤维内瞳孔样染色缺失区；同时，由于肌纤维内的磷酸酶活性增加，磷酸酶染色中可见肌纤维部分深染。

但由于部分患者光镜检查可呈阴性，所以电镜检查对该病诊断也必不可少，电镜下，肌纤维内可观察到杆状或卵圆状电子致密体或与z线类似的晶格状结构。除本病外，杆状体也可出现在正常的肌腱连接处、正常的眼肌、老化的肌肉及其他肌病中，因此，杆状体肌病易误诊为其他疾病。

肌肉活检、生化检查、实验室检查及电镜等手段可用来进行鉴别。由于本病的相关突变基因较多，且即使同一基因也可发生不同位点的单个或是多个突变，因此通过对患者基因突变的检测以明确分型还较为困难。目前，对本病尚无有效的治疗手段。