news资讯翻译新的基因突变改善肌病诊断

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一种新的基因突变提高了肌病诊断的水平

英国利兹大学的专家们第一次发现了一种新的基因突变，这种基因突变可以帮助医生更准确的诊断儿童的特殊类型的脑部或肌肉肌病。

众所周知，线粒体肌病可以引起肌肉无力，运动问题和学习困难，目前在英国有超过七万人受到线粒体肌病的影响。

这是第一次，发现了一种叫做MICU1的特殊基因的突变与肌病相关。这一发现使得科学家们可以更好的理解这种有基因引起的症状。

EamonnSheridan博士的研究小组在在与来自英国伦敦大学同事和大奥蒙德街医院的合作的同时还与来自荷兰和意大利的同事相互合作，EamonnSheridan博士的研究小组在合作中在使用一种叫做外显子组测序技术时(它可以代替全基因组测序技术)，发现了在这种基因中的两个突变。

线粒体相当于人体细胞中的电池，它是能量产生的来源。这些线粒体在能量需求旺盛的神经细胞和肌肉细胞中被大量发现。为了正常的行使功能，线粒体需要一定数量的钙元素。如果钙元素的浓度水平过高或者过低，线粒体就将停止正常工作。

MICU1基因通过一种蛋白作出指示，这种蛋白对于维持线粒体的正常功能的运转的必须的。

研究人员发现，MICU1基因的突变会导致这种蛋白产量的减少，然后会导致线粒体中钙元素的增加。这将导致线粒体的受损，和细胞其它部分钙元素含量的改变。

英国利兹大学生物医学和临床科学学院的Sheridan博士说：“这一研究发现可以使得临床医生给病人更准确的治疗，疾病将如何发展的信息，同时也可以帮助病人家属作出更明智的决定。“

伦敦大学学院的MichaelDuchen教授说：“在很久以前，线粒体的钙信号就被认为对于调节细胞能量供应是很重要的，这些信号通路中的缺陷被认为与引起某些症状的产生有很重要的关系。然而，这项研究第一次直接的指出人体的某一疾病与这一信号通路的缺陷相关，这使得我们很兴奋。”

虽然目前还不清楚细胞发生了何种变化导致了肌病，但是这一发现将有助于为肌病发生原因提供有用的信息，以及在未来如何开发治疗方式。