我国成骨不全症患者达10万 教育就业婚姻成难题

这是一位罕见病患者所作小诗《春天来了》中的几句，这个世界对他们来说是那么新奇而又充满恐惧，他们渴望着，也被异样的目光审视着。

据了解，罕见病是一种基因突变而引起的病，发病概率为0.65%～1%，在人类传承中，每一个人都有可能患有。而在人口基数庞大的中国，罕见病并不罕见，患者总数达千万之众。他们也是社会的一分子，融入这个社会，获得尊重是他们的渴望。而对他们给予关爱与帮助，则体现了社会的文明。

今年3月底，创立于2008年5月的瓷娃娃关怀协会正式获得了民非注册(民办非企业单位)，注册名为：北京瓷娃娃罕见病关爱中心。该协会致力于为罕见病群体提供关怀、救助。它的诞生，让大多数人开始关注罕见病，关注“瓷娃娃”

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。罕见病的种类繁多，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10%。

按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。他们的病症罕见而棘手，身体和生命相对脆弱。成骨不全症是罕见病中的一种，全国大约有10万患者。“瓷娃娃”寓意成骨不全症患者犹如瓷器做的洋娃娃一样可爱、而又易碎，符合患者的外貌和容易骨折的特征。

今年3月底，创立于2008年5月的瓷娃娃关怀协会正式获得了民非注册(民办非企业单位)，注册名为：北京瓷娃娃罕见病关爱中心。近三年时间中，“瓷娃娃”关怀协会的服务覆盖到了全国1000多个家庭，为300多个家庭提供过直接(持续)的经济援助(其中有97个医疗援助)，累计筹集善款200多万元，举办了超过150场的各类宣传科普活动，出版各类期刊、研究报告、宣传资料近40种。现在，他们仍奔走在为罕见病群体提供关怀、救助的路上。

记者从“瓷娃娃”关怀协会了解到，目前，绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难；罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。

绝大多数医务人员都对罕见病了解不多更何况普通人，越是不被社会认识与了解，“瓷娃娃”们越难以走出周围异样的目光。“其实我们中国就可以做一些这种（罕见病）研究，所以我想这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。”钟南山院士曾指出，从研究的角度看，对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。

从出生就时常骨折，身高只有一米，36岁的高喜文至今不能行走。从没有上过学的他渴望窗外的世界，但一直到三年前他的全部世界仍然只是家里的一铺火炕。如今，十字绣是他唯一的“技能”

在“瓷娃娃”关怀协会的网站上，4月份的1对1资助名单中，家住哈尔滨双城的4岁男孩润籍是最新一批被资助的对象之一。脆骨症让他早早体会了骨折的痛苦，不能和其他孩子一样跑跑跳跳，他不得不开始一段“静止”的童年。

同样，36岁的高喜文也是“瓷娃娃”关怀协会登记的脆骨症患者。家住宾县合兴七队兴发屯的他，3年前才第一次迈出门槛，看看自家的小院。身高只有一米，由于经历过上百次骨折，他几乎找不到一根正常的骨头，四肢弯曲，根本无法行走，自理也很困难。“据说，我小时候裹尿布都能裹骨折。”高喜文回忆：“从小到大，我就和骨折连上了。最多的时候，一年骨折10多次。有一次，家里好不容易盼来一个小伙伴，我们俩在炕上玩，我就用腿碰了一下墙就骨折了。”家里条件有限，最开始还领他去医院治疗，后来经常如此，就自己在家找点东西绑绑。连自理都无法做到，更别说上学了。小伙伴们都害怕和他玩时他再骨折，所以他从小到大没有伙伴。

3年前，县里给高喜文送来了轮椅，33年来他第一次被家里人推出了屋，在院子里呼吸新鲜空气。“在我的记忆里，窗外的一隅天空是我最向往的远方。有轮椅之后，家里人经常把我推到院里就去干活了。万一赶上下雨，我就只能坐在轮椅上挨浇，但我已经很满足了。”几年前，有好心人知道他的情况送来十字绣，让他绣绣看。他听说这东西在城里能卖钱，就认真地练习十字绣，如今已经有不少作品，现在还在绣《清明上河图》。“但用它养活自己是不可能的，我现在最渴望的就是能学点力所能及的手艺，能自食其力，能让父母放心。”

高喜文的姐姐和他患有同样的病，但程度较轻可以拄拐行走。15岁的外甥女也没能逃脱脆骨症的厄运，和母亲、舅舅一样经常因为骨折卧床不起，不能上学。据了解，由于这种病属于遗传病，家庭中多位成员患病十分常见，因此这种痛苦往往是一个家庭甚至一个家族的痛苦。据了解,“瓷娃娃”协会目前直接服务到的有1000余个家庭,直接医疗援助和生活资助的有两百余人。而这一数字与全国成骨不全症患者总数相比仍显微不足道；同时,由于身体原因及心理压力,许多“瓷娃娃”惧怕、排斥与外界的接触和沟通,参与帮扶的志愿者有时根本无法与其顺利交流，总量大、难度高成为呵护“瓷娃娃”工作的难点。

由于没有对罕见病进行过专门的调查，目前全国和各省市确切的罕见病患者数量还无法掌握。大多数瓷娃娃从小就与外界很少接触，无法接受教育，因此，目前尚未掌握的数字很可能远远高出已经发现的患者数字。记者经引荐进入了一个瓷娃娃们的QQ群，在这里来自全国各地的瓷娃娃互相鼓励、“吐苦水”、互相介绍医药信息、聊心事。无论他们家庭条件如何，共同的愿望就是希望有人能为他们提供学习的机会，让他们能够有一技之长，能够自食其力。

目前“瓷娃娃”这一群体面临的一系列问题有：教育、就业、医疗、婚姻等，其中教育可说是基石。不能接受正常的教育，瓷娃娃以后的就业就会受影响，继而影响婚姻家庭的组建，随之又会影响到养老等一系列问题

瓷娃娃罕见病关爱中心执行主任黄如方介绍，在人类生命的传递中，人的基因会发生突变，概率为0.65%～1%。而在现实生活中，最让罕见病人困扰的则是人们异样的目光以及在教育、就业方面不公平的待遇。比如瓷娃娃协会主要提供服务的脆骨病，发病率为万分之一，患者因为先天性胶原纤维病变，使得骨质薄脆，容易骨折，到了学龄期却不能上学、或者不能到正常的普通小学上学。

2007年7月至2008年6月，瓷娃娃关怀协会曾通过网络调查、电话调查、面对面调查等方式，对113位瓷娃娃进行了一次生活状况调查，其中6岁以上被访者有93位，女性49人，男性44人。在这份调查中，特意对瓷娃娃受教育情况进行了一次调查。调查显示，6岁以上被访者中，未完成国家规定义务教育的人数共占被调查总数的59.1%；大专或以上文化程度的仅有17人，占18.3%；28%的人正在接受教育，67.7%目前没有接受教育。没有接受教育的63人中，35.6%的人辍学，28.6%的人从未入校。“学校不收”、“老骨折，没法上学啊”、“在家自学”这是常从瓷娃娃患者家长中听到的回答。

目前，“瓷娃娃”这一群体面临的一系列问题中教育可说是基石。因为，接受不了正常的教育的话，瓷娃娃以后的就业就会有影响，势必也会影响婚姻家庭的组建，而家庭的组建又会影响到养老等一系列方面。所以，关注瓷娃娃要从关注他们的教育开始。

另外，社会对罕见病的了解、认知还十分有限，建立平等、互相尊重的环境十分重要。“最重要的还是要改善‘瓷娃娃’们的生存环境。”一位专家对记者指出,目前,公众对这类罕见病仍不了解,甚至存在偏见,这亟需有关部门加大相关知识的宣传教育,倡导社会对“瓷娃娃”等罕见病群体的关爱,让他们拥有受教育和就业的权利。“建立一个平等、互相尊重的社会环境,‘瓷娃娃’的内心才不会继续脆弱下去,才有承受能力接受外界的关爱。”

今年3月，“瓷娃娃”受邀参加深圳公益项目交流展示会(简称“公益深交会”)。在三天的展示中，瓷娃娃的展位始终是全场受关注度最高的展位之一。“瓷娃娃”的志愿者们设计了一个用“纸条答案”换“鸡蛋”的互动活动，志愿者将事先准备好的问题折纸在全场散发，正确回答问题的人可以到瓷娃娃展位领取一个特别的礼物：一个盖着瓷娃娃LOGO印章的生鸡蛋。而之所以选鸡蛋作为奖品，是因为成骨不全症患者不仅像瓷娃娃，也像鲜鸡蛋一样脆弱、易碎，需要小心呵护。把鸡蛋作为奖品送给参与者，就是要让大家知道，对于照顾成骨不全症患者来说，其难度就如同要完整地把一个鲜鸡蛋带回家一样不容易。

“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能，隐性遗传病就可能在你家出现，你也需要这样的帮助。”中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志的呼吁代表了大家共同的心声。