成骨不全症Osteogenesis Imperfecta

成骨不全症又稱「玻璃骨」，也正如病名所言，患者因先天性缺陷，而導致第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度及耐力變差，脆弱如玻璃，經常骨折。

統計顯示，每2萬人當中，便有1人患上此病，男女比例相約，患者一般較為矮小，牙齒生長也有問題。根據遺傳基因及病情，成骨不全症可分為多型(1)。

第一型及第四型是由體染色體顯性遺傳造成，二者的差別，在於第一型患者的眼球是藍色的，部分更會有聽力障礙，而第四型的卻多數沒有，且病情較為輕微。

第二型是多型中最嚴重的，胎兒仍在母體子宮內時，已經常出現多發性骨折，且在出生前已死亡。

第三型則可能由多種原因引起，患者的臨床表現為多發性骨折、身材較矮小、生長遲緩、頭臉部呈三角型、藍色眼珠(但隨著年齡而漸漸變淺)。由於經常發生各種併發症，生存期較短。

目前，並沒有能治癒成骨不全症的方法。早年，有人為患者處方氟化物、抑鈣素、活性維生素V3及鈣片等，但療效成疑。近年，醫學界開始使用雙磷酸鹽化物，明顯減低骨折率，但仍須長期觀察評估。

若患者骨折，醫生會使用夾板或石膏來固定骨折位置，也會利用骨內固定物進行骨髓內固定。另外，為防止脊椎骨側彎畸型，繼而影響到心肺功能，患者可能須要接受脊椎固定手術。