利德尔综合征

利德尔综合征的基本病变为肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的、亚单位基因突变，阻止了调节蛋白结合到、亚单位羧基真个富含脯氨酸的域，使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端，引起腔膜上该通道的数目增多，活性增加，钠重吸收增多，钾排泌增加。

ENaC位于肾远曲小管、集合小管、皮质和髓质集合管腔膜顶侧紧密连接的上皮细胞膜，可将管腔液中的钠离子(Na+)顺电化学梯度吸收到上皮细胞中，再由基底侧的Na+-K+-ATP酶泵到细胞间隙，重吸收入血中。ENaC是钠重吸收的限速步骤，是维持细胞外液钠稳态和血压稳定的重要起因，该通道对钠、锂有特异性，能够被氨苯蝶啶或阿米洛利特异性阻断。通过胞浆尾C-末真个泛素化和内吞作用可调节ENaC的活性，醛固酮、血管加压素、胰岛素及包括细胞骨架和蛋白激酶A、C在内的调节通路可调节其活性。

ENaC由、、三个亚单位组成，三者都有2个跨膜结构域、1个大的细胞外环状结构域和2个短的胞浆尾。3个亚单位的确切作用尚未完全清楚，可能亚单位为基本结构单位，为通道发挥作用所不可缺乏的;、亚单位是活性调节单位。3个亚单位有35%的同源性，但它们的胞浆尾都有一个高度守旧的富脯氨酸(P2)，该包含一个PPPxY(P代替脯氨酸，Y代替酪氨酸，X代替任何氨基酸)序列，称为PY基序。分子伴侣蛋白YAP65和泛素蛋白连接酶神经前体细胞表达的进行性下调基因4异构体(Nedd4)的WW结构域可与正常、亚单位的PY基序上富含脯氨酸的P2特异结合而使其磷酸化和(或)通过笼形蛋白介导的内吞作用而抑制ENaC的活性。

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(编辑：永朋)