小儿多囊肾

小儿多囊肾容易与哪些疾病混淆？

本症晚期诊断无困难，早期须与肾肿瘤、肾积水，von Hippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别。CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。在症状轻的患者，本病常与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。

小儿多囊肾应该如何预防？

遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNA probe)进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠超声波检查，但在胎儿肾囊肿出现以前，超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针，不但在产前可检出成人型多囊肾，且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。

小儿多囊肾应该如何治疗？

(一)治疗本病尚无特异治疗方法，控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展。对症和支持治疗措施如下：

2.抗生素主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎，控制尿路感染。少数出于预防的目的。

3.治疗囊内出血抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶(立止血)静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物。大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效。

5.肾替代疗法针对肾功能不全进行治疗，必要时透析和肾移植。目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。随着HDF、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的多囊肾患者可望长期存活。

6.囊肿穿刺最初比较普遍地使用囊肿穿刺治疗本病，以图延缓肾功能衰竭的进展，但疗效未肯定，后来基本未被采用，但近期有部分作者用于个别较大的囊肿。本章作者本人常对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液，然后根据囊的大小分别注射2～5ml无水酒精，观察数月，囊体未恢复至原来大小。但其对肾功能进展的远期延缓作用未知。

(二)预后多囊肾患者肾功能常呈线性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄进入终末肾功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊肾家族，可在80～90岁仍未进入ESRF。

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