常染色体显性多囊肾有哪些症状
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常染色体显性多囊肾有什么症状常染色体显性多囊肾有哪些症状
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常染色体显性多囊肾有哪些症状?以下就是关于常染色体显性多囊肾的症状的具体介绍:
晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿但红细胞管型不常见即使并没有细菌感染脓尿症多见由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿静脉尿路造影检查具有特征性表现为有多个囊肿及由此引起的肾脏肿大外形不规则并且因为囊肿压迫肾盏漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状由于囊肿取代功能性组织故在肝肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的虫蚀状因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前这些检查可作为该病早期诊断的手段需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿
正确的遗传学诊断很快可采用运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上它具有两个特异性标志:球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷但也有少数家族不与如何基因座相关
知道常染色体显性多囊肾有哪些症状后,需要做什么检查?
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常染色体显性多囊肾症状
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