转载猫 多囊肾 与其他遗传病

标签： 多囊肾猫遗传病肾病 分类： 犬猫遗传疾病

前两天刚接诊了一只同时患有肥厚型心肌病和多囊肾的猫咪，很幸福的是猫咪的主人很尽职，询问了很多相关问题。就此我想将临床最常见的遗传病的细节更多地介绍给大家，让各位有更多的认识，前一篇是波斯猫，她最著名的就是多囊肾：

多囊肾是一种缓慢发展的遗传性肾病。主要遗传长毛猫，其中波斯猫已被证实为通过单一显性遗传基因遗传给子代波斯猫，其它品种如喜马拉雅猫、英国短毛猫、美国短毛猫、布偶猫、苏格兰折耳猫也多见报道。

波斯猫的多囊肾疾病通常1岁龄就表现出来。超声波是目前为止最好的检查诊断手段，在肾皮质可扫查到大小不一的囊状空腔（多为双侧肾脏），这些小囊会慢慢变大，逐渐取代原来的肾组织而使肾肿大，肾表面逐渐失去光滑。随着猫的年龄越大，囊肿的数目越来越多，体积也越来越大，猫咪最终出现肾功能衰竭。

多囊肾被认为是一种晚期发作的肾病。在各种各样的猫种中，多囊肾具有显性遗传的特点，一般而言，多囊肾阳性的猫的幼仔有50%的几率会遗传上此病。研究表明，多囊肾的猫肾衰竭通常发展较慢，早期血液学检查无任何异常，平均在七岁左右表现肾衰的临床症状。

与其它慢性肾衰一样，多囊肾发展到肾衰表现为：多饮多尿，食欲减退，体重减轻，呕吐和贫血。多囊肾的发展是不可逆的，也就是说没有任何有效的治疗手段，其肾衰阶段的治疗还是补液排毒，抑酸防溃疡，降低磷水平，促进红细胞的生成等，另外监测和治疗伴发的高血压以防止对其它脏器的伤害也至关重要。

图：猫多囊肾，健康的肾组织被大小不一的囊肿取代，最终发展肾衰竭。

肥厚性心肌病 Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM

肥厚性心肌病 Hypertrophic cardiomyopathy，或 HCM，是猫族群中最普遍的心脏病。人类也有这种病，导致心脏壁发大，构成影响。这一种疾病，在出生时是不能察觉，是一种逐渐演进的疾病。有些猫在幼猫时期发病死亡，但最普遍的情况是猫活了多年都没有任何症状。如果由一位在这一个领域富有经验和学识的兽医，加上良好的器材，利用超声波检查，在大部分的情况下，虽然不是一定，都可以在猫三岁的时候诊断出有没有患病，但有些患病的猫可以存活很长的日子。没有症状的猫，往往会严重心律失常突然死亡，或由于血液凝块在后腿才知道是患了这种病。猫也可能发展成心机能不全。虽然可以利用药物缓解症状，但不能治愈。

这一种疾病在缅因猫 Maine Coon 和英国短毛 British Short 中主要是以显性基因的姿态出现和遗传。其他品种没有对这一点作出研究，但有理由相信拥有接近的遗传方式。然而这一种疾病在不同的品种有不同的发展，因此令人怀疑是在不同科中有多个不同的变种。这在人类族群中也出现的同样的情况。

多囊肾病 Polycystic kidney disease - PKD

患有多囊肾病，或 PKD 的猫的肾脏包囊会日渐增多和胀大。这样会迫使正常的肾脏组织脱离，因此使肾功能日渐减少。慢慢地猫会觉得不适，体重减轻、食欲不振。也会比正常喝更多的水。可以喂饲特别为肾有问题的猫而设计的食物，减轻猫的肾脏的负担，但这种疾病是不能治愈。

这一种疾病是由单一显性基因遗传。富有经验并且拥有良好设备的兽医，在猫一岁的时候，可以诊断出大部分患病的猫，然而不是全部都能在这个年龄作出正确的诊断。

髋关节发育不全症 Hip Dysplasia - HD

每当听到髋关节发育不全症，大部分的人都会联想只是狗会出现的毛病，但是实际上这一种疾病也在猫族群中存在。髋关节发育不全症是由于遗传缺憾 - 骨盆窝没有发育如正常的深。这导致髋关节窝不完全吻合地套进骨盆窝，而表面开始互相摩擦。当猫活动的时候会产生痛楚。猫是隐藏痛楚的高手，虽然他们不是举步维艰，可以忍受髋关节发育不全症。反而他们会稍微的更平静、或甚少和避免跳高。患有中度 HD 的猫不会有并发症。

一般相信猫的 HD 是多基因隐性遗传，这意味着两只没有患有 HD 的猫交配，可以繁殖出患有 HD 的后代。两只患有 HD 的猫交配可能繁殖出没有患有 HD 的幼猫，但是如果父母都拥有好的髋关节，幼猫就有更高的机会拥有正常的髋关节。

膝关节脱臼症 Patella luxation - PL

膝关节脱臼症 Patella luxation 是膝盖骨（膝关节）的缺陷，有移位倾向、脱臼。这可能是由于膝盖骨藏身的滑车沟的深度不够而且周边太圆滑，和/或该处让膝盖骨位置正常的韧带太宽松。PL 也可以是由意外造成。症状：猫会突然停止步行，腿部伸至后面。稍退回一点，猫可能将膝盖骨跳回正确的位置。猫的膝盖骨可能会受到损害，并且发炎。有病症的猫可以动手术解决问题。

PL 似乎是多基因造成。

视网膜萎缩症 Progressive retinal atrophy - PRA

这种疾病是由于视网膜退化。随着时间的流逝，猫将会完全失明。目前没有治愈的方法，但如果猫是活在室内，和如果家具不是经常移动和改变位置，甚至是失明的猫都可以适应得很良好，并且可以长寿。

PRA 存在多种不同的病变，其一是显性遗传。另一种是隐性遗传，还有一种是到目前为止没有人知道是否可以遗传。

神经节苷脂储积症 Gangliosidosis - GM1 和 GM2

神经节苷脂储积症是遗传病（实际上有两种， GM1 和GM2）是酵素缺陷造成。患病的猫的脑部有一种物质积储。第一个症状在2-4个月龄的时候可以看见，猫开的后腿出现的动作协调不良、无力和震颤。日益恶化，并会出现瘫痪，失明和癫痫。这是一种致命的病。

如上提及，这一种病并有两个变种，GM1 和 GM2。两种都是由单一隐性基因造成。幸运的是，这两种病都有 DNA-测试，因此可以为患病的猫的亲属进行测试。

脐疝气 Umbilical hernia

脐疝气是在腹部将各条肌肉连接的白色的韧带的一个洞。透过这一个洞，如果不好运，部分的肠子可能会流出。这会导致肠道堵塞而爆裂。后果可以是腹部致命的炎症。脐疝气需要动手术避免上述的不幸出现。

脐疝气是如何遗传，暂时不是很清楚。在不同科和品种有不同的类型。脐疝气可以是由意外造成的问题。

扁平胸 Flat chest

有这一种缺陷的幼猫在出生的时候，看来与正常无异，但是直至1-2周龄的时候，胸部会向内塌陷和变成扁长形。甚至背部都同时变得弯曲。发生这些情况的时候，幼猫体重增加缓慢，可能甚至体重稍微减轻，但如果这一个缺陷不是太严重，体重会恢复至较为正常增长的步伐。在轻微的情况下，幼猫在可以到新的家之前，扁平胸会逆转，因此甚至是兽医检查也不会被发现。当然，这样的幼猫不能用作选育，而且必须通知买家幼猫曾经出现扁平胸。在扁平胸严重的情况下，随着幼猫的成长，胸部的空间不足容纳内脏，因此幼猫不能存活。在这两个极端的情况之间的猫，会容易疲倦和上气不接下气，除了这些，拥有这种缺陷的猫都可以活过来。

在缅甸猫所作的研究，在这一个品种是单一隐性基因遗传。

隐睪症 Chryptorchidism

有时候雄性的幼猫所有睾丸或其中一个，不自动从小腹移至阴囊。相反地，它们，或它会停留在小腹或在腹股沟。这猫称为隐睪者。睾丸位于不正确的位置上，便不能生产精子，但它们会继续制造性荷尔蒙。双侧隐睪的猫尽管是不育，但行为会跟正常的雄性猫无异直至完成绝育。有些研究指出，睾丸所在的位置不正确会提高患睾丸癌症的风险，基于这个理由，需要为患隐睪症的猫进行绝育，即使这意味着在腹部找寻睾丸，有时候并非容易的事情。

直至目前为止，没有人知道隐睪症是如何遗传，但是肯定有一些类型的性限制的承袭。性限制的承袭意味着虽然雌性不会出现任何症状，但她们可以带有隐睪症的基因。如果在一胎幼猫中已经发现有隐睪症患者，而希望用任何一只幼猫继续进行选育，选择一只正常的雄性而不选择雌性比较保险。雌性可能会拥有如她的有缺陷的弟兄一样的隐睪症基因型，而她跟患有隐睪症的雄性一样，将这一个问题留给她的儿子，而正常的弟兄展示了他在这一方面拥有较优秀的基因型。

遗传性肌肉失养症 Hereditary muscle dystrophy (肌病 myopathy，痉挛 spasticity)

有一种遗传病，通常称为肌病（较简单地称为痉挛），导致在肩膀的肌肉和在骨盆的肌肉萎缩。这种病的第一个症状一般会在2周龄至6月龄之间出现。患病的幼猫会比他的兄弟姐妹安静和退缩。之后抬头会有问题，和走路的时候有点僵直。这一种病无法治愈并会致命，一般幼猫都不能活到成年。

这一种病是由单一隐形基因承袭。

纠结尾 Kinked tails

纠结尾在任何品种的猫甚至是短毛家猫中出现。这是一种在尾巴上出现的缺陷，最常见是在尾巴终端上，可以是不同类型和程度的弯曲。有些时候，在新生的幼猫已经可以看到它有纠结尾，但是也可以长达1年多才会被发现，在这之前，骨骼没有发育完成，因此尾巴的纠结将会发育期间逐渐演变。

暂时不知道纠结尾是如何遗传，但估计是涉及单一隐性基因或多基因。也许有不同类型的纠结尾，而遗传方式也有分别。纠结尾也可以是由于意外造成