唇腭裂居出生缺陷前位

惠州籍孕妇阿芳和丈夫来深打工已有3年，健康意识淡薄的她孕期5个多月的时候才来医院做体检。产前筛查显示胎儿有3项血清血实验结果为异常，医生建议她做进一步的确诊。犹豫再三之后，阿芳听取医生的建议，果断地接受了羊膜腔穿刺术。确诊结果显示胎儿为先天愚型（也称之为“唐氏综合症”），经过反复考虑，阿芳决定中止妊娠。

市妇幼保健院产前诊断中心主任谢建生博士说，近两年来，在严格掌握产前诊断适应症的前提下，医院已对约1000例孕妇实施了羊膜腔穿刺术。在去年1~11月份实施的400余例羊膜腔穿刺术中，确诊了11例唐氏综合症，34例地中海贫血症。他说，有产前诊断指征的孕妇应听从医生的劝告，接受必要的检查，勿因某些不必要的疑虑而失去产前诊断的最佳时机。

提高出生人口素质，预防和降低新生儿出生缺陷是我市今年妇幼保健的工作重点，明年将争取更大的突破。据介绍，深圳自1997年7月1日起，便启动了新生儿疾病筛查项目，如今筛查率达96％。全市产前筛查和产前诊断网络已基本形成，新生儿疾病筛查与跟踪系统正在完善之中。今年全市共进行新生儿疾病筛查近10万例，确诊“甲低”75例，G—6PD缺乏症685例，半乳糖血症1例。

该医院保健部李润清主任指出，虽然政府在预防控制出生缺陷方面力度不断加强，但每年还有不少出生缺陷儿出世，孩子缺陷和残疾给其家庭带来了深重的负担和痛苦，也成为全社会必须面对的难题。据统计，去年全市总的出生缺陷率为15‰，位于出生缺陷前3位的是：先天性心脏病、多指、唇腭裂。

据了解，深圳的出生缺陷发生率略高于全国平均发生率，原因之一是深圳在监测方面做得比较深入，漏报率很低。造成新生儿发生缺陷的因素有很多，包括：深圳高龄初产妇（大部分为白领阶层）逐年增加，加上生活习惯、药物、感染等因素影响；婚前医学检查率急剧下降；仍有一些流动人口孕产妇孕期不做产检或产前筛查等。

专家提示，近年来深圳高龄产妇显著增多，高龄伴随着高风险，再加上现代生活中各种不利优生、可致胎儿畸形的诱因增多了，所以加强婚前孕前、产前诊断显得格外重要。这不仅是政府、医院方面的事，人群应该主动提升科学优生优育知识，接受必要的保健服务。

“问题是，很多准父母缺乏健康常识，一些孕妇明明血检查出有高危风险，却不愿做进一步确诊，怀有侥幸心理。”一位资深产科医生告诉记者，虽然胎儿在子宫内产前诊断不可能做到100％正确，医生实事求是地对有高危风险的孕妇提出建议，但一些孕妇的心态不对，产前不采纳医生建议，不愿做必要的产前检查和筛查，等生下有先天缺陷的孩子后，却将责任一味推到医生身上。

如果说，上述提到的这类孕妇太缺乏“觉悟”，那么反应过激的孕妇同样令医生感到头痛。几位产检医生一致提到了一个现象，一些孕产妇过于紧张，对于产检中发现的胎儿非致残性、非致死性的微小缺陷，如单纯性唇裂、轻型地中海贫血症等微小异常，也向医生强烈要求引产。

产前诊断风险高、技术要求高，对医生的技术水平和经验要求很高。“面对当事人的强烈要求，我们医生很难做，因为检测手段有局限，谁也不敢肯定地对她说：这个胎儿完全没问题或者是肯定有问题，只能建议她不要引产继续观察。”

怎样才能避免生出一个缺陷儿？专家指出，关键在把住婚前孕前、产前、产后三道防线。第一道防线是对人群进行健康教育，倡导婚检和产检，防止近亲结婚和病毒感染。目前，我市福田、盐田、宝安三个区已率先实行婚前医学检查免费的措施，三区的婚检率正在逐渐回升。

第二道防线是“孕产期保健和产前诊断”。据市妇幼保健院的统计数字表明：今年1~10月产前超声诊断的胎儿畸形数达860例，阻止具有重大缺陷如严重先天性心血管发育畸形、神经系统发育畸形、先天性脊柱裂、泌尿系统发育畸形等胎儿的降生，把住了第二道防线，有效地减少了出生缺陷，提高出生人口素质。

谢建生博士说，很多人不理解产前诊断术，对其怀有一种恐惧感，不能正确理解，约有一成的高危孕产妇怀有这种心理。“其实，一般情况下，确诊过程是安全的，当医生提出确诊的建议时，建议孕妇接受检查。”通过血清血筛查、B超检查等多种手段，可发现70％的胎儿缺陷。

第三道防线是新生儿疾病筛查、婴幼儿系统体检和康复治疗。新生儿科专家呼吁，新生儿疾病筛查是一件利国利民的大好事，家长应以科学积极的态度对待新生儿疾病筛查，不可存有侥幸心理而不愿意接受筛查。新生儿疾病在筛查后得到早诊早疗后，患儿就有可能像正常孩子一样健康成长。

新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法，可以检查出多种遗传疾病。其中苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力障碍等就是最常见的出生缺陷。比如甲状腺功能减低症俗称呆小症，如果孩子一出生就得到及早发现和诊治，就不会出现智力障碍和身体矮小的病症，可像正常孩子一样健康地发育成长。

对此，专家分析道，出生缺陷的发生主要由遗传和环境双重因素所决定。如今人们接触的各种污染源越来越多，这是导致出生缺陷率升高的一个重要原因。同时，母亲在孕期受到某些病原体感染，包括弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等，便可能导致胎儿神经管缺陷；而一些抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药、激素类和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危险；大量的抽烟、饮酒也可能导致胎儿发生畸形，吸烟还可能引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等问题。

医生提醒，很多育龄女性缺乏必要的科学受孕知识，怀孕后不懂得规避风险，造成胎死腹中或胎儿畸形的不幸。如有一位32岁的陈姓女士想要孩子两年多，好不容易受孕了，可她在怀孕3个月时，主动接种了流感疫苗，导致胎死腹中，夫妻俩因此大受打击。其实，如果这位妈妈事先能多做些了解、或向医生请教，就不会草率地接种疫苗，胎儿也就不会死了。

临床中，经常有准妈妈向专家咨询：我已经“这样或那样”了，对孩子有没有影响？孩子还能不能要？面对这样的问题，专家表示没办法给出一个肯定或准确的答案，因为这里面存在很大的个体差异。

对于育龄夫妇来说，如何才能降低胎儿畸形的风险呢？专家的建议是，提倡计划妊娠，与其事到临头去做要与不要的痛苦抉择，不如打场有准备的仗。

妻子怀孕之前，夫妻双方应共同到医院做孕前检查和咨询，戒烟戒酒。孕前三个月应远离宠物，少接触电脑、手机等辐射类产品。选择合适的季节受孕也有益处，但最重要的是选择双方的身体及精神状况比较好的时段来受孕。