Retinoblastoma 视网膜母细胞瘤

如何进行视网膜母细胞瘤筛查？

美国儿科学会红光反射检查政策推荐新生儿、婴儿和儿童期做红光反射检查。红光反射在新生儿出院前及以后的每次健康体检期间均应该进行。红光反射异常时需立即转诊至小儿眼科经验丰富的眼科医生检查。白色的光反射是视网膜母细胞瘤最常见的体征。视网膜母细胞瘤患者的后代或兄弟姐妹均需在儿童期行眼底筛查（如下）。

视网膜母细胞瘤是怎样发生的？

当13号染色体上的基因出现异常时就会发生肿瘤。染色体中包含基因编码，控制细胞生长发育。90%的视网膜母细胞瘤为突发，没有任何征兆，10%的患者有家族史，40%的患儿尽管家族中并没有任何人患病，但仍患有遗传性的肿瘤。患者的后代都需要进行视网膜母细胞瘤检查。视网膜母细胞瘤的另一种类型为非遗传性，不会传递至下一代。视网膜母细胞瘤不是由外部因素如吸烟、饮酒等导致的。

视网膜母细胞瘤如何确诊？

眼科医生会在诊室或手术室进行麻醉下的眼科检查。通常需行CT扫描和/或眼部超声检查。其他检查还可能包括血液检测和核磁共振（MRI）。有时需要肿瘤科医生会诊。

视网膜母细胞瘤预后如何？

视网膜母细胞瘤是最可能治愈（95%）的儿童期肿瘤之一。许多单眼患儿有非常好的治疗结果。双眼患者的预后取决于肿瘤大小及位置。

视网膜母细胞瘤有什么治疗方法？​

使用激光光凝以及灼热疗法：用激光来消灭肿瘤。冷冻疗法-用冰冻来破坏肿瘤

使用化疗药物通过血液循环来杀灭癌细胞，有时联合使用激光治疗放射治疗 -通过高能量外照射放疗或斑块放疗以破坏癌细胞质子束治疗一种正在发展的新型治疗方法

依据以下多种因素选择治疗方法：单眼或双眼发病、肿瘤位置、大小和患眼视力的潜力。根据情况可选择单一疗法或联合治疗。由于存在恶性肿瘤细胞扩散到眼外的风险，因而仅仅通过手术单纯切除肿瘤并不可行。眼科医生和肿瘤科医生会共同决定并向患儿家属解释可行的治疗方案[见图1和图2]。

患者的兄弟姐妹需要做检查吗？

患儿的父母及兄弟姐妹都需要进行眼部检查，检查频率取决于年龄大小。所有有家族史的新生儿均应于生后早期接受检查。

对于视网膜母细胞瘤患者家庭，有哪些可利用的信息资源？

患病的消息以及治疗情况会影响整个家庭。很多专家（眼科医生、义眼制造者、肿瘤科医生等）会为您提供相关信息，视网膜母细胞瘤的治疗非常有挑战性，心理学家、社会工作者、视光师、遗传学家和护士可能都会有参与。家属们的联系和支持将会是很好的资源。以下几个网站可提供相关背景信息：