视网膜母细胞瘤患者能怀孕吗

视网膜母细胞瘤患者能怀孕吗

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)，简称Rb，是一种传播迅速的癌症。这种癌症发展于视网膜之上。在当今世界中，视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一，95-98%的患病儿童能够康复，并且超过90%的患者能存活至成年以后。

早期症状为瞳孔部出现“猫眼”状黄光反射;肿瘤组织常沿着视神经颅内或通过巩膜向眼球外蔓延，晚期常向远处转移。一般确诊后应手术治疗或放射治疗。

分类

视网膜母细胞瘤分为两类：可遗传型和不可遗传型(尽管所有的癌症都被认为是在基因层面发生了突变，但这并不能说明所有的癌症都是可遗传的)。大约有55%的患儿是不可遗传型。许多家庭并没有相关病史，因此这些家庭中的患儿被标记为“随机性的”，但是这也不能够说明就一定是不可遗传型的。

有三分之二的病例只有一只眼睛患该肿瘤(单侧视网膜母细胞瘤)，剩下的三分之一则双眼均患此病(双侧视网膜母细胞瘤)，每一只眼睛内的肿瘤大小差别较大。在某些情况下，患儿的松果体也会受到侵染，进而形成三侧性视网膜母细胞瘤(TRB)。在进行治疗时，肿瘤的大小、位置以及数量都必须纳入考虑范畴。

病症

视网膜母细胞瘤最主要也是最显著的病症就是瞳孔的不正常外观，表现为白瞳，俗称“猫眼症”。其他病症还包括视力下降、青光眼、红眼以及发育迟缓。有一些患儿会产生斜视，包括内斜视和外斜视。视网膜母细胞瘤在发展中国家表现为晚期疾病，典型症状可见患者眼球的增大。

肿瘤的位置会有很大不同，因此肿瘤被观察的难易程度也有所不同，肿瘤有可能通过使用检眼镜进行简单的简单检查，通过对瞳孔进行观察，就可以被观察到。一般确诊的诊断都需要在麻醉状态下进行检查(EUA)。仅凭“白瞳”症状并不能确诊视网膜母细胞瘤，因为还有可能是由光的反射或者是外层渗出性视网膜病变等疾病造成的。

在一张照片中，由于摄影问题造成的红眼现象，如果该现象只在一只眼睛中出现，则有可能会是视网膜母细胞瘤造成的。一般认为更为清晰的症状是猫眼和白瞳。

基因诊断

对引发视网膜母细胞瘤的RB1基因突变的诊断，不仅对于患病个体的临床治疗有重要作用，而且对于个体的兄弟姐妹以及后代患病状况的监测也有重要意义。

双侧性视网膜母细胞瘤患者与13%-15%的单侧性患者可以在血检中检查出RB1基因发生了突变。如果患病个体被检测出基因突变，则其相关亲戚也需要进行检测;如果没有检测出基因突变，那么患儿的亲属就没有必要再进行麻醉检查等。85%的单侧性患儿在血检中检测不出RB1基因突变，对于这种情况，分子水平的检查以及临床上对其兄弟姊妹的检查也都没有必要。

如果患儿检测出RB1基因突变，那么可以采用羊水细胞为这种高危妊娠做家族性突变检查，对于确认携带了突变的胎儿，则可以较早地进行分娩，并对其进行更为及时的治疗。

对于采用了高敏感度(93%的检测敏感度)检测后依旧检测不出RB1基因突变的情况，RB1基因发生突变的概率会降至1%。加拿大的国家性指导规则指出这种情况下只建议采取非麻醉形式的临床检查对患病个体及其未来的后代进行突变检查。

治疗

对于视网膜母细胞瘤，不同国家都有不同的治疗手段。一般而言治疗时最重要的是保证患儿的生命安全、尽量避免患儿视力受到进一步损伤以及避免不良反应的伤害。具体的治疗过程则会根据个案的不同以及专家会诊的结果而有所不同。

治疗方法一般有多种，包括化学疗法、冷疗、放射疗法、激光治疗以及眼球摘除等，根据不同情况可能会多种治疗方法相结合使用。近年来，为了寻求眼球摘除术和放射疗法的替代疗法，相关领域的人也做出了许多工作。