安徽医科大学发现白癜风易感基因

6月6日上午，由省科技厅、省教育厅、省卫生厅以及我校等联合主办的全基因组关联分析研究发现白癜风易感基因新闻发布会在安徽医科大学第二附院会议中心举行。安徽省科技厅厅长徐根应、安徽省卫生厅副厅长李劲风、安徽省教育厅副厅长李和平及安徽省财政厅科教文处领导等有关单位部门领导出席发布会。发布会上，项目主持人张学军教授向与会人员介绍了本次发现白癜风易感基因的成果，并回答了记者的提问。

据悉，6月6日，国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了由张学军教授领衔的我校第二、第一附属医院皮肤病遗传学研究团队的研究成果——全基因组关联分析研究(GWAS)发现白癜风易感基因。这是亚洲地区第一个白癜风GWAS论文，也是该团队继银屑病GWAS、系统性红斑狼疮GWAS、麻风GWAS发现疾病易感基因研究成果后又一项有关复杂疾病GWAS的重大科研成果，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，皮肤黑素细胞被破坏，原因不明。目前我国患者人数已经超过1000万。该病发无定处，但好发于颜面等暴露部位，所及之处皮肤色素完全脱失而呈瓷白色，严重影响形象美观，甚至毁损患者容貌，给患者带来巨大精神痛苦。白癜风经常合并炎症性肠病、银屑病、类风湿性关节炎、甲状腺病、糖尿病、恶性贫血以及系统性红斑狼疮等多种自身免疫性疾病，严重危害患者身心健康和生活质量。

张学军教授说，多年来人们对白癜风的发病机制一直众说纷纭，主要学说包括：免疫学说、遗传学说、神经化学因子学说、黑素细胞自身破坏学说等。该研究通过对中国汉族和维吾尔族人群近2万份样本进行分析，以强有力证据指出由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因，为全面揭示白癜风的发病机制提供了新的契机，并且为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了良好的理论基础；同时该研究构建了第一个亚洲人群白癜风病例-对照的全基因组关联分析数据库，为今后白癜风易感基因的深入研究打下坚实的基础。

该项目由安徽医科大学第二附属医院、第一附属医院、复旦大学华山医院等国内30多家单位共同协作，历时5年，依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室和国家人类基因组南方研究中心的国际先进水平的全基因组关联分析技术平台和独特的生物信息分析技术，在国家863计划、973计划、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金B类杰出青年基金、安徽省财政厅和科技厅专项科研基金的资助下完成的。

以张学军教授领衔的研究团队通过对近2万例中国汉族和维吾尔族白癜风患者和健康对照进行基因分型，在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的基因，包括人类白细胞抗原(HLA)B/C和III区域的2个等位基因及相应的单倍型(H1和H5)、6号染色体区域的RNASET2，FGFR1OP和CCR6、10号染色体区域的ZMIZ1。HLA基因调节人类免疫反应，CCR6与人类自身免疫病发生密切相关，ZMIZ1控制皮肤黑素细胞发育和功能。这些基因的异常表现将导致白癜风的发生。本研究首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，对于揭示白癜风发病机制具有重大意义。论文并列第一作者分别是博士研究生权晟硕士、任韵清博士、孙良丹博士和复旦大学华山医院项蕾红教授、责任作者张学军教授和海外特聘教授周育文博士。

据介绍，安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队是皮肤病与性病学国家级重点学科单位。该单位从事皮肤病遗传学研究已有10余年时间，建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库，收集和储存了近15万份皮肤病样本和资源。2007年以来，该团队率先在国内开展皮肤复杂疾病的GWAS研究，先后在《自然遗传学》和《新英格兰医学杂志》连续发表银屑病、系统性红斑狼疮和麻风的全基因组关联分析的研究成果。

目前，安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队已经建立了国际先进水平疾病基因组学研究平台；经过3年多时间的实践探索，该团队已经掌握了一整套疾病基因组学研究技术和方法，尤其是在疾病基因组学研究关键技术——生物信息学和生物统计方法上形成了自己独特的思路和方法，为我国今后开展其他重大疾病的疾病基因组学研究积累了宝贵的实践经验。张学军介绍说：“人类要征服常见疾病和复杂疾病，必须找到引起疾病的易感基因。GWAS是目前人类寻找常见疾病和复杂疾病易感基因最有效的方法之一，近年来，欧美发达国家利用GWAS已经发现近百种复杂疾病的几百种易感基因。科学家正在利用GWAS的思路拓展更多的基因分析技术，包括全基因组外显子测序分析等，期待发现更多的疾病易感基因，最终描绘出每一种常见疾病的易感基因谱，为确定疾病的发病机制，对疾病进行预警、临床诊断、新药开发及个体化治疗提供直接依据”。

校领导曹云霞、胡志以及第一、二附院党委书记李旭等出席发布会。新华社、人民日报、光明日报、科技日报、科学时报、健康报等中央驻皖媒体，安徽日报、安徽卫视、安徽电视台第一时间、新闻第一线栏目、合肥电视台新闻频道、新安晚报、合肥晚报、合肥日报、安徽商报、市场星报、江淮晨报等省市媒体代表出席了本次发布会。