青少年肌阵挛性癫痫JME

青少年肌阵挛性癫痫（JME）是一种特发性全身性癫痫综合征，以肌阵挛发作为突出表现。其遗传方式多样。发病年龄主要集中在8~22岁，平均发病年龄为15岁。8岁以下和22岁以上者罕见。发病无性别差异。上海德济医院神经内科尚丽

临床表现：

1.肌阵挛发作：初期症状往往是醒后不久即出现肌阵挛或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落，如甩掉牙刷或筷子。无意识障碍的肌阵挛是JME的主要症状，其特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩，常见于肩、臂，也可出现于下肢、躯干或头部，偶发于单侧。肌阵挛发作的频度和强度有很大差别，抽动可像轻微电击一样仅由患者感知，如果抽动更猛烈一些，也可能持物坠落或跌倒在地。虽然偶尔强烈的肌阵挛发作可能使患者暂时处于一种类似迷茫的状态，但JME发作时意识一般清楚，肌阵挛可呈快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态。

2.典型失神发作：10%~15%的患儿有失神发作，持续时间短暂，意识障碍程度轻。

3.全面性强直-阵挛发作：85%的患儿在起病数月或数年后出现全面性强直-阵挛发作。

脑电图检查：很多常规脑电图检查阴性容易漏诊，需进一步做长程视频脑电图（包含睡眠周期）。

肌阵挛发作期典型脑电图表现为广泛、快速、对称的多棘波及多棘慢波，随后继发少数慢波。

发作间期脑电图可有3~6HZ全导棘或多棘慢波发放。睡眠剥夺、闪光刺激等可诱发发作。约1/3患者可记录到局灶性异常波，包括局灶性单个棘波、棘慢复合波或局灶性慢波。JME误诊率高达90%，原因包括医生对JME不熟悉，未询问出肌阵挛发作病史，错误将失神当成复杂部分性发作，把肌阵挛误以为局灶运动性发作，对局灶性脑电图异常的不适当解释，普通脑电图检查阴性等。

治疗：戒除熬夜、饮酒等不良习惯

抗癫痫药物首选丙戊酸钠，其次是左乙拉西坦、托吡酯，拉莫三嗪对部分患者有效。仅有肌阵挛发作者可单用氯硝西泮。

卡马西平、奥卡西平会加重肌阵挛发作。

预后：抗癫痫药物治疗效果好，停药后易复发，长期合理用药可有效控制发作。40岁后发作会减轻，但发作可能持续很久甚至终身存在，三种发作形式均有的病例可能具有耐药性。