神经纤维瘤病

神经纤维瘤病

【疾病概述】

神经纤维瘤病（neurofibroma）呈常染色体显性遗传，也有散发病例，本病是脑神经和脊神经的施万细胞、基质胶原接界处的成分病理性增生。

【神经纤维瘤病诊断要点】

诊断要点概述

根据皮肤的牛奶咖啡色斑和皮下结节的典型表现可诊断。中枢型神经纤维瘤病以局灶性脑神经损害的定位症状和皮肤色素沉着为诊断依据。头颅CT、MR和脊髓MRI检查发现神经纤维瘤可予确诊。

临床表现

通常成人就诊，男性多于女性。皮肤的牛奶咖啡色斑、多发周围神经纤维瘤和纤维软瘤是重要的表现，几乎每个病人均可见到皮肤的浅棕色斑点，因其颜色而称为牛奶咖啡色斑，一般出生后即可在皮肤上发现，斑点边缘规则，如发于躯干不暴露的部分，随年龄增长而增多和长大，大小不一，如最大直径在1.5cm以上，总数超过6个提示本病。多发皮肤纤维瘤和纤维软瘤，大小不一，随年龄增长而增多，纤维软瘤质地较软，固定或有蒂，浅表神经上的神经纤维瘤，为能移动的珠样结节，按压时可出现沿神经分布的疼痛或异常感觉。多个融合的丛状神经纤维瘤，常伴发瘤区周围相应皮肤和皮下组织的增生，引起局部肥大，称为神经瘤性象皮病。中枢性神经纤维瘤病，皮肤肿瘤和色素沉着均不明显。神经纤维瘤病可并发颅内肿瘤，以一侧或两侧听神经瘤最为常见，其次累及三叉神经、视神经、舌咽神经、迷走神经及舌下神经。常可伴发多发性脑膜瘤，还可伴发神经胶质瘤。椎管内肿瘤主要生长于后根，前根少见。表现为早期的神经根痛，进行性加重，以后出现脊髓或马尾压迫综合征。其他神经系统的表现有巨脑或脑积水造成的巨颅症。部分儿童智力发育落后，4％的患者有癫癎。30％以上的神经纤维瘤病者可有脊柱畸形。少数可伴发嗜铬细胞瘤、眼眶血管瘤，肺囊肿和内分泌肿瘤，以及慢性消化道出血或肠梗阻。

【神经纤维瘤病治疗概述】

仅有皮肤色素斑和皮下结节者，无需特殊治疗。多发的中枢神经纤维瘤病者可对症治疗。