神经纤维瘤病

子女中有50%可患本病，所以必要时应考虑绝育。

【神经纤维瘤病病因与发病机制】

本病又称von Recklinghausen病。由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，系常染色体显性遗传。

【神经纤维瘤病诊断要点】

诊断标准

主要根据咖啡牛奶斑及多发性神经纤维瘤。

临床表现

本病可累及多个系统，其中以皮肤及神经系统最为常见。

1.皮肤表现包括软纤维瘤、橡皮病样多发性神经瘤及咖啡牛奶斑。软纤维瘤常在出生时和青春期前发生，系软的淡红色瘤，开始为无蒂的叶状或圆顶的肿块，后来可发展为有蒂，直径自数毫米至数厘米不等，分布在掌跖以外的任何部位。丛状神经瘤是指沿脑神经或颈神经分布的大而不规则的串珠状肿块，如果这些肿瘤大而边界不规则，软组织过度生长，上有大量毛发和色素沉着，则称为神经瘤性橡皮病。咖啡牛奶斑为棕黄色色素斑，当在神经瘤性橡皮病基础上发生咖啡牛奶斑时，则易误诊为巨大色素性毛痣。当有6个以上直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑时，即使没有软纤维瘤发生也可诊断为神经纤维瘤病。咖啡牛奶斑常先于软纤维瘤发生。在腋窝及会阴部出现雀斑样色素沉着是本病的特征，称Crowe征。

2.听神经和视神经表现两者是最常受累的脑神经。在神经受累时常有耳聋，发生视神经胶质瘤时可引起突眼、视力减低或眼球运动受限，在虹膜上出现色素性小点时称Lisch点。中枢神经系统受累多表现为胶质瘤，包括星形胶质细胞瘤、室管膜瘤等，约60%患者可伴有智力发育障碍。另外，部分患者还可出现骨、消化道、泌尿道及内分泌系统的一些异常表现。

【神经纤维瘤病治疗概述】

以对症处理为主，对于有碍美容或怀疑恶变的损害宜行外科手术切除，面部的花斑样疹可行磨削术。因为患听神经瘤的患者在水下可丧失定向能力，所以应避免水中运动。