小儿先天性肌强直综合征

症状体征:步态异常 ,震颤性肌强直，运动徐缓

【疾病概述】

肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是

【小儿先天性肌强直综合征预防】

小儿先天性肌强直综合征应该如何预防小儿先天性肌强直综合征应该如何预防？因病因不明，尚无确切预防方法，参照遗传性疾病的预防措施。

【小儿先天性肌强直综合征病因与发病机制】

小儿先天性肌强直综合征是由什么原因引起的小儿先天性肌强直综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。

【小儿先天性肌强直综合征诊断要点】

专科检查

小儿先天性肌强直综合征应该做哪些检查小儿先天性肌强直综合征应该做哪些检查？血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。

1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。

2.心电图检查 可呈高血钾改变。

临床表现

小儿先天性肌强直综合征有哪些表现及如何诊断小儿先天性肌强直综合征有哪些表现及如何诊断？本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时，突感肢体发僵、动作笨拙，甚至不能活动;如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松;如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼

【小儿先天性肌强直综合征治疗概述】

小儿先天性肌强直综合征应该如何治疗小儿先天性肌强直综合征应该如何治疗？(一)治疗应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。

1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱的释放过程，延长肌肉收缩不应期，且具稳定肌膜的作用，为治疗肌强直的常用药物。

【小儿先天性肌强直综合征相关资源】

小儿先天性肌强直综合征容易与哪些疾病混淆小儿先天性肌强直综合征容易与哪些疾病混淆？本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。