異戊酸血症

異戊酸血症經正確治療後是預後相當好的有基酸代謝異常疾病，治療主要可分為「防止代謝性急症發生」、「長期飲食控制與營養支持」及「藥物治療」，治療方法分述如下：

防止代謝性急症發生:當異戊酸血症患者處在代謝壓力狀態時，如生病或是飢餓，體內蛋白質的異化作用會增加，進而造成異戊酸的累積。因此，病患若處在生病身體異常狀態時，可以增加單醣類和特殊奶粉的飲食以補充足夠熱量，若進食有困難，可以點滴補充葡萄糖溶液。

長期飲食控制與營養支持:異戊酸血症患者的長期治療主要是限制患者飲食中白胺酸的含量，使得血漿白胺酸濃度維持在低正常範圍，但仍須維持患者之正常生長。因此必須建立長期營養監測指標與定期評估生長發育狀態。

藥物治療:補充肉鹼及甘氨酸 (L-Glycine)。