有流产史的高龄孕妇 适合做无创胎儿基因检测

专家简介：孟培，解放军第202医院优生优育研究中心副主任医师，从事优生遗传咨询工作多年，对早孕期用药、孕期接触不良环境及有毒有害物等情况的优生咨询分析有较丰富的临床经验。

肖女士家住铁岭郊县，在她怀孕18周的时候，当地医院为其做唐氏筛查时，检查结果显示为高危。建议肖女士进行羊水穿刺，以便进一步做产前诊断。肖女士当时特别恐慌，因为听别人说，羊水穿刺可能会发生感染，导致流产，十分抗拒。但又担心自己生出个畸形儿，所以心情极度抑郁纠结。后来，肖女士来到解放军第202医院进行了无创胎儿DNA产前基因检测，结果显示为阴性，胎儿一切正常，肖女士这才松了一口气。

孕妇年龄越大

生“唐氏儿”的几率越大

据解放军第202医院优生优育研究中心副主任医师孟培介绍，唐氏综合征又叫做“21-三体综合征”，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）。唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，都有可能生出“唐氏儿”。胎儿染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中胎儿染色体异常的发生几率为1：1185，而35岁时则高达1：335。

唐氏综合征是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿先天愚型，智力严重低下，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，生活完全不能自理，需要家人的长期照顾，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。

无创胎儿基因检测

更适合有流产史的孕妇

什么是无创胎儿基因检测呢？孟培介绍，这种检测方法直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。还可查出18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。目前临床常采用的孕妇血清学唐氏综合征筛查方法，有着较高的假阳性和假阴性率。而胎儿染色体无创产前基因检测技术对母血中胎儿的DNA进行检测，假阳性率约为千分之四，假阴性为零。准确率在99%以上，是目前唐氏筛查中准确率最高的一种方法。而且与传统的有创性产前诊断技术（绒毛活检术，羊膜腔穿刺术和经腹脐静脉穿刺术）相比，无创产前基因检测不会给孕妇带来流产或感染的风险，非常适合有习惯性流产病史，或是通过辅助生殖等技术怀孕的“珍贵儿”孕妇。

本报记者王禹哲

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哪些人适合做无创胎儿基因检测？

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；2.孕早、中期血清筛查高危、临近高危，但不愿首选创伤性检查的孕妇；3.年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；4．有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；5．夫妇一方有致畸物质接触史；6.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。