视网膜色素变性

视网膜色素变性是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有性连锁隐性遗传散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。

视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节，尤其是视杆细胞外节的吞噬作用出现缺陷，影响了外节的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外，尚有内分泌障碍，微量元素铜铁代谢异常，营养障碍及视网膜脉络膜硬化等。

很早就有夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期中心视力减退，视野呈管状或伴发眼压升高，病人行动困难，工作和生活均感不便。

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