原发性视网膜色素变性怎么治疗

原发性视网膜色素变性病因是什么？专家表示，本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%)；显性遗传次之(3%～20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，也占有相当数量。通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点，近数年来，采用定位克隆和定位候选基因的方法，其中18个已被确定，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索，根据电镜，组织化学，电生理，眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留，规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失，这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实，至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞，B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理，基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用，导致光电转化途径异常，也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡，此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

原发性视网膜色素变性有什么症状？下面，专家将会为你详细介绍：

1，夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前，开始时轻，随年龄增生逐渐加重，极少数患者早期亦可无夜盲主诉。2，暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小，晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。3，视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野，中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。4，视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变，EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野，暗适应，甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出，故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。5，色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

原发性视网膜色素变性要做什么检查？下面，专家将会为你详细介绍：

1，动态和静态视野，Goldmann球形视野计已常规用于RP的动态视野检查，用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e视标进行检查的结果，重复性好，相对可靠，RP早期视野表现为上方周边视野缺损，固视点外20～25出现环状暗点区，暗点区由1组孤立的暗点组成，随病情进展暗点扩大，融合成环状，环形暗区外缘很快向周边扩展，而环内缘暗区则相对缓慢地呈向心性扩展侵犯，通常上方及鼻侧视野首先丧失，在周边视野完全消失后一段时间，中央视野仍可保留一小区域的黄斑视岛，对AD型RP病人视野丧失速度进行研究发现，在存留10或稍大的中央视野的患者中，小于20岁者占93%，20～40岁者占89%，而40岁以上者占60%(用Ⅳ～4e视标)。

2，暗适应阈值，检测暗适应过程中对刺激光斑的视觉敏感性，临床上通常用Goldmann-Weekers暗适应计绘制暗适应曲线，检测暗适应终阈值，是评价视网膜杆体功能的敏感指标之一，RP常表现有典型的暗适应终阈值升高，但该型暗适应计仅测一固定视网膜区(常为中心凹上方11)的局部光敏感性，近年已开始用双色光(500nm和650nm)进行暗适应检查，与静态视野检查很相似，可检测视网膜任何部位的视觉敏感性及杆体，锥体阈值，对于评价RP患者视网膜功能是区域性受损还是弥漫性受损，以及估计视功能预后有临床价值。3，全视野ERG，自1945年Karpe发现RP特征性ERG表现后，随着ERG检测条件的改良，特别是计算机信号平均技术的应用，可检测微伏以下的ERG反应，促进了RP的临床诊断和视功能评价，采用整个视网膜均匀光刺激记录所得的全视野ERG，通过改变刺激光波长，频率及视网膜明，暗适应状态，可分离出ERG-杆体和锥体反应在背景光适应下用高频率强闪烁光刺激的锥体反应，因锥体细胞能对频率多达70周/s的闪烁光反应，而杆体细胞仅能对至多8周/s的闪烁光反应，在暗适应下用弱蓝光(600nm)可产生分别代表杆体，锥体反应的双峰b波，全视野ERG检查可以评价RP中光感受器受累的类型及程度，由于杆体反应在各型RP中最早选择性受累，全视野ERG检查有助于RP的早期诊断，它在出现症状前或出现眼底可见的改变前即可表现异常；而且还可帮助识别RP家系中的患者和正常家系成员，RP家系中正常与异常ERG的百分比与其遗传型的孟德尔比例相一致。4，视网膜色素变性的眼底荧光血管造影，眼底荧光血管造影可显示RP早期用检眼镜查不易发现的微小RPE改变，有助于早期诊断，大多数RP病人的造影图像显示因RPE脱色素或RPE丧失而出现的透见脉络膜荧光，或色素增生，沉着而引起的荧光遮蔽，15%～20%的病人有黄斑旁广泛的RPE脱色素，而黄斑内，特别是中心凹处的RPE保留完好，故荧光造影显示牛眼样外观，这种表现常提示患者尚有较好的视力，进展期RP可显示脉络膜毛细血管萎缩，此外约25%的病人可出现荧光素渗漏，黄斑区视网膜血管渗漏可伴囊样黄斑水肿或视网膜变厚而引起中心视力过早损害，荧光素眼底血管造影能帮助RP与无脉络膜病等其他变性视网膜病的临床鉴别诊断，而且还有助于对RP少有的并发症或伴发病，如渗出性视网膜血管病变及黄斑水肿并给予相应的临床处理，对于防止RP视功能过早丧失十分重要。5，病理学检查，临床上得到的标本均为晚期病例，主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生，色素上皮细胞层亦发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙，视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞，脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失，视神经可完全萎缩，视盘上常有胶质增生，形成膜状，与视网膜内的胶质膜相连接，检眼镜下所见视盘蜡黄色，一般认为是神经胶质增生所致。近年来超微结构检查，已确认视杆状体外节盘膜在病程早期即已丧失，视锥状体外节盘膜则相对地有所保留，但也有一些病例在残存的视锥状体外节盘膜上，有缩短和空泡等异常改变，推测以上病理改变的原因，可能为结构基因失常，或感光细胞外节盘膜内合成酶及其产物的基因缺陷有关。6，眼底检查所见，本病早期虽已有眼底可完全正常，其后，随病情的进展逐渐出现眼底改变，典型的改变有：

(1)视乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为蜡样视乳头，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的朦胧感。(2)视网膜血管狭窄：血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著，其狭窄程度反映病的严重程度，在晚期，动脉极细，至周边眼底后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。(3)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状，起初色素斑靠近赤道部呈环形散布，大多位于视网膜血管附近，特别是静脉的前面，可遮盖一部分血管，或沿血管分布，且多见于血管分支处，以后，色素沉着向中心和周边部扩展，色素斑的环形散布区逐渐加宽，甚至布满全部眼底，同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，整个眼底灰暗，后期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。(4)FFA：可见脉络毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞，有时还可见到黄斑，后极部甚至周边部的荧光渗漏。

原发性视网膜色素变性的诊断方法有哪些？下面，一起来看看专家的详细介绍：

根据上述病史，症状，视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难，但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG，视野等视功能检查结果也难以区分，只有在确定患儿父母血清梅素反应阴性及母亲西服早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性，必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。后天性梅毒和某些急性传染病（如天花，麻疹，猩红热，流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似，当从病史，血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深，形成不规则（非骨细胞样），有脉络膜视网膜萎缩斑，视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色），夜盲程度较轻等方面阳以鉴别。

原发性视网膜色素变性的并发症：

后极性白内障是本病常见的并发症，一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊，约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症，约有50%的病例伴有近视，近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者，也可见于家族中其他成员。文献中有44%～100%的本病兼有不同程度的听力障碍；10.4%～33%兼有聋哑，聋哑病兼患本病者亦高达19.4%，视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因，色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，典型者具有视网膜色素变性，生殖器官发育不良，肥胖，多指（趾）及智能缺陷五个组成部分，该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型，此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，因少见。

治疗原发性视网膜色素变性的药物有哪些？原发性视网膜色素变性的药物治疗法有哪些？

专家表示，本病至今为止尚无有效治疗，文献中有试用血管扩张剂，维生素A及B1，组织疗法，各种激素，中草药，针灸，眼外肌肌束脉络膜上腔内植入术等，效果均不确切，下列方法，或可避免视功能迅速恶化。1，遮光眼镜片之选用，强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜，镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片，深黑色墨镜并不相宜，绿色镜片禁用。2，避免精神和肉体的过度紧张，过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧，我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有所作为。