三代六口得遗传心脏病 一家人打包做手术

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三代六口得遗传心脏病 一家人“打包”做手术

www.sc.xinhuanet.com2012年05月04日 10:21来源：成都晚报手机看权威新闻

“我们是不是该去买彩票哟？”昨日，即将进手术室的李岚(化名)无奈中不禁自我调侃起来。“先心病-房间隔缺损”是一种遗传性极弱的心脏病，但李岚一家三代6口人却都被这个病击中。昨日上午11时30分许，李岚母女两人在互签手术同意书后，先后被推进了手术室。

母亲的心脏病

遗传了4个女儿

李岚共有五姊妹，70岁的母亲在2003年被查出患有先心病-房间隔缺损，经常出现呼吸困难的状况，去年10月病情加重不幸去世。想到四女儿从小也患有心脏病，老母亲在临终前曾嘱咐子女们一定要去检查下。

今年4月，五姐妹专门到市三医院做检查，不料发现除了老三之外，其余四人都被遗传了！李家大姐李岚还带着女儿也来检查，没想到也被确诊患有先天性心房间隔缺损。

手术简单 如同“补锅”

“像这么高的遗传性，很可能是由于基因突变所致。”市三医院心内科CCU主任唐炯对这种情况也感到惊讶，他说“房间隔缺损”的患病几率仅为十万分之一，而遗传的几率为50%，不过三代都遭遗传的概率非常小。

唐炯介绍，这种病只需通过大腿股动脉即可完成介入手术，补上缺损部分，“手术和补锅一样，在两面各贴一块就可以了。”

专家提醒：

预防遗传病 产检很重要

“很多疾病，可以通过产检发现并预防。”四川省产前诊断分中心主任、市妇儿中心医院主任医师、医学博士吕康模称，如果孕妇能够及早通过羊水抽样进行产前诊断，就能尽早发现腹中的胎儿是否存在染色体或遗传学等方面的疾病。如果已知家族性疾病的致病基因，可以通过检查发现下一代是否存在问题。

但目前多数成都孕妇还是仅局限于接受B超等基础性检查，甚至还有人一次产前检查都不做。吕康模称，他接诊的产前诊断孕妇，每年大约只有1000多名，而每月仅医院出生的宝宝就有1000多个。他建议孕妇要有产前诊断意识，尽量降低宝宝疾病发生的风险。

吕康模介绍，目前可以提前查出的疾病包括唐氏综合症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等五六种。但这类疾病以目前的医学技术还不能逆转，因此会建议发现问题的孕妇停止妊娠。

●延伸阅读

先心病-房间隔缺损

是因为心脏发育到一定程度时就停止生长，从而导致心房间出现空隙。正常人的血液是从右心到肺部到左心，再从左心流到身体其他部位。这种病患则是血液从右心到肺部到左心后，部分血液又从左心流经肺部回到了右心，不断循环，这样会造成肺部压力过大，引起呼吸困难。

见习记者 邓婧 记者 李诗敏 摄影 李祥云

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