先天性心脏病和遗传有关吗
人在出生时就有心脏病,就成为先天性心脏病,也就是心脏的心房和心室之间有缺损、主动脉瓣狭窄、发育不好的、静脉之间连接不正常、肺静脉畸形引流等。
正常心脏是一个肌肉泵,能够将含氧多的血液自左心室泵入主动脉,再经全身的动脉系统至全身,满足身体对血液所携带的氧及营培养分的需求。伴随静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质,而携带了组织代谢后天生的二氧化碳及废物的静脉血进入右房,右室,然后泵入肺动脉及肺,在那里血液能够获得充足的氧气,之后再经过肺静脉、左心房回到左心室。心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉,心房与心室之间的房室瓣,右侧称三尖瓣,左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间,肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶,称半月瓣,或称主动脉瓣,肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔,左右心室之间有厚的肌性隔,分别称房间隔及室间隔。
一些染色体不正常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征,即21三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法四联症占7.9%,动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的进展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可伴随法四联症,室间隔缺损,主动脉干,主动脉弓中断等。单一房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%-4.6%。
少数家族中可见连续数代均有本病病人的状况。单一室间隔缺损呈多基因遗传,先症者同胞的再患风险为3.3%-4.4%,子女为3.7%4%。先症者同胞中单一室间隔缺损和室间隔缺损伴随另外心脏畸形的发生率比一般人群高1020倍,一致性传播疾病损为30%60%。动脉导管未闭呈多基因规律,子女再患风险率为3.4%4.3%,同胞为2.6%3.5%。一致性传播疾病损占50%。法四联症为多基因遗传,病人子女的再显风险率为3.0%4.2%,同胞为2.5%3.0%。一致性传播疾病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位*通常。
先天性心脏病在正凡人群中发作率大约1%,这是一个不小的数字,按我国10亿人口计算,大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病,但有些家庭有多个子女患不一样种的先天性心脏病,或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级支属中有一个患先天性心脏病,则另外人患病的机率上升3倍,两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则另外成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
预防先天性心脏病,在妊娠期就要防预一切不利于孩子的起因发生,在怀孕期间,母亲应尽量防预感冒、柯萨奇病毒被传染、腮腺炎等疾病,这些都是可致孩子心脏畸形的起因,另外还要防预一些饕物和接触一些放射性物质。
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(编辑: 勇宁 )
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