先天性心脏病的四个主要致病起因

在正凡人的细胞中有23对染色体，每对染色体中有一个是来自父亲，另一个是来自母亲。在23对染色体中，有22对常染色体，只有1对是男女不同的性染色体。染色体异常是指遗传物质缺失、反复或重排引起的数目畸变或结构畸变。这种染色体异常所致的先天性心脏病，约占先天性心脏病的5%左右，经常伴有心脏以外的其他器官畸形。

单基因突变是指在一定的自然条件下或人为的环境中，每个基因顺序内的个别碱基被另一种碱基替换或一二个单核甘酸的增减，改变了整个碱基的顺序，从而引起基因功能改变。因单基因突变所引起的心脏病约占先天性心脏病总数的2%左右。由于基因突变不只影响心脏的发育，所以也常伴有其他器官畸形。

遗传起因加环境起因共同作用是引起心脏发育不全的最通常起因。据资料显示，约占先天性心脏病的90%左右。如果父母的家族中有先天性心脏病发作史，再加上环境起因，如孕早期受病毒感染、放射性污染、接触农药、滥用药物、吸烟酗酒等。各种起因相互作用，影响胎儿的心脏发育，先天性心脏病的发生率就会明显增高。当然，其中遗传起因是基础，比如，在第一代有一人患先天性心脏病，其子女先天性心脏病的发生率为1%～5%，如果第一代有两个先天性心脏病人，其子女复发率可达15%;如果在第一代中多数人都得了先天性心脏病，其子女先天性心脏病的发生率可高达50%。除此之外，环境起因影响的时间也很重要。比如，孕妇在妊娠5个月以后酗酒，当然能引起胎儿肝损伤，但不会引起畸形。相反，在孕前或孕早期酗酒，就有可能引起胎儿心脏发育畸形。一位外国学者调查了150例先天性心脏病病人，其中有47%的母亲在孕前3个月内有饮酒史。但这种先天性心脏病，大多只限于心脏本身而不伴有其他器官畸形。

近些年对糖尿病孕妇的研究有了新的进展，证实孕妇体内的糖代谢障碍，是引起胎儿心脏发育异常的重要起因之一。如果在孕前就得了糖尿病，胎儿先天性心脏病的发生率可达5%左右;如果孕妇的糖尿病发生在孕早期、孕中期或孕晚期，其胎儿先天性心脏病的发生率也各不相同。越是在早期发作的，胎儿的畸形率越高。另外，据美国、丹麦等国家统计：糖尿病产妇所生的婴儿，围产期死 亡率也较高，约在10%～15%左右，而且围产死亡率的高低与孕妇患糖尿病的严重程度、患病时间的是非、是否得到正确治疗以及是否合并心血管疾病等有关。病程在10年以内，无血管病变者，围产死亡率在7%以下;病程在10年以上又伴有血管疾病者，围产死亡率高达15%以上。

在孕早期受到病毒感染，可引起胚胎心脏发育畸形。其中最通常的有风疹病毒和柯萨奇病毒。风疹病毒是一种圆形的微小颗粒，耐寒怕热，多在冬春两季流行。病毒可从病人口鼻呼出，通过空气及飞沫传播，也能通过病人的口腔、鼻、眼分泌物直接传染他人。因胎儿的器官发育多在孕8周内已基本完成，所以，在孕早期受到风疹病毒感染，易引起胎儿心脏和眼睛发育畸形。其中最通常的心脏畸形为动脉导管未闭和肺动脉狭窄。在孕8～18周之间受风疹病毒感染者，常引起胎儿脑和耳发育异常。因风疹病毒可引起胎儿多器官损害，医学上将先天性白内障、心脏畸形和耳聋，称为典型的风疹综合征。如果伴随还伴有紫癜、肺炎、心肌炎等，就称做扩大的风疹综合征。

柯萨奇病毒分为AB两组，其中以B组病毒对胎儿害处较大。孕妇在孕早期受到感染约有1%左右可引起胎儿心脏发育畸形，最通常的是动脉导管未闭、心室间隔缺损和心房间隔缺损。