研究发现NUDT15基因与白细胞减少症的联系

《自然—遗传学》报告了基因NUDT15与克罗恩氏病患者用常见免疫抑制剂进行治疗时可能伴随的白细胞减少症患病风险之间的联系。这项研究或能帮助医生鉴别出那些对此不良反应具有高风险的病人。

巯基嘌呤诱导产生的白细胞减少症是使用巯基嘌呤类药物治疗时所产生的一种副作用，巯基嘌呤类药物通常用于癌症或炎症性肠病治疗。受此副作用影响的克罗恩氏病患者比例在亚洲人群中超过30%，这个数字远高于欧洲人群的5%左右。

Kyuyoung Song等人对978名有过巯基嘌呤诱导白细胞减少症的克罗恩氏病韩国患者的遗传数据进行了分析。他们发现白细胞减少症和NUDT15基因的变异之间存在一种很强的关联，其中，NUDT15可以编码一种酶，这种酶可分解由于氧化而遭到破坏的特定类型的DNA组成成分。

与白细胞减少症有关的这种NUDT15变异在亚洲人群中很常见，发生率达13%。