免疫缺陷性肺炎的症状

(1)腺苷脱氨酶缺乏：其胸腺组织可见淋巴样组织，但成熟停顿。腺苷脱氨酶见于哺乳动物各种细胞，其缺乏一般仅影响淋巴样细胞，作用机制不清楚，可能是它的缺乏致使代谢产物如脱氧腺苷三磷酸聚积，而后者能杀伤成熟淋巴细胞。

(2)嘌呤腺苷磷酸化酶缺乏：患者T淋巴细胞数量减少，对丝裂原或抗原刺激的反应降低，而B淋巴细胞数量和免疫球蛋白正常，因而类似AIDS。本病的另一少见的变种是淋巴细胞和中性粒细胞联合缺乏，称为“网织组织化脓症"免疫缺陷性肺炎的症状,治疗,预防,检查由公益健康知识网www.jiankangw.org收集。SCID患者大多在1岁以内发病，表现为口腔和皮肤念珠菌感染、肺炎和腹泻。多数患者死于化脓性肺炎或机化性肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。

7.共济失调-毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia，AT) 本症是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但据报道患者对普通抗原的迟发超敏反应缺如，T淋巴细胞对丝裂原刺激的反应抑制以及血清IgA和IgE降低，似与感染危险性增加有关。半数患者血清IgG减少，其中多数尚伴有IgG2亚型减少。细胞免疫异常包括T淋巴细胞数量减少和功能抑制，胸腺发育异常。所有患者甲胎蛋白升高，并常伴有癌胚抗原增加，提示器官成熟障碍。最早的临床症状是小脑共济失调，多在2岁时即出现，常合并有舞蹈性指痉病和眼球震颤。后发征象有眼球结膜和皮肤(通常在肢体)毛细血管扩张。大约1/3病例没有感染;1/3病例反复发生呼吸道感染，但不留后遗症：另1/3病例则发生进行性呼吸系统病变，进展为支气管炎和支气管扩张。感染病原体以化脓菌为主。

8.Wiskott-Aldrich综合征 本症典型表现是血小板减少、湿疹和多发性感染三联征，属于X-联隐性遗传异常。体液和细胞免疫均有损害。IgG一般正常，IgA和IgE增高，而IgA降低;对肺炎链球菌多糖抗原的抗体反应显著降低，其机制可能是免疫反应传入支缺陷，不能识别和处理糖类抗原;亦有认为是抗原加工处理异常的缘故。细胞介导免疫亦见异常，初期T淋巴细胞数量可以正常，以后才缓慢减少，至6岁时终致淋巴细胞缺乏。T淋巴细胞对普通抗原和丝裂原刺激的反应均降低。80%患者发生呼吸道感染，以葡萄球菌、肺炎链球菌、假单胞菌和机遇性致病菌为主。通常在10岁以内死亡，主要死于感染(60%)和出血(30%)，12%患者可以发生淋巴网状系统恶性肿瘤。

9.慢性黏膜皮肤念珠菌病 本病是新生儿的免疫紊乱，早在1岁、晚至10岁后发病，表现为黏膜皮肤、鼻腔和阴道的慢性念珠菌感染，而无全身感染。部分病例最终可发展为内分泌病变如甲状旁腺功能减退或艾迪生病。免疫学上淋巴细胞计数和B淋巴细胞功能均正常。对念珠菌的抗体反应正常，但T淋巴细胞介导的对念珠菌的迟发超敏反应降低，可能是缺乏能为念珠菌激活的特异性淋巴细胞所致，治疗针对内分泌病，抗念珠菌治疗应用二性霉素B联合自念珠菌皮肤反应正常供体制备的转移因子可能较单用二性霉素B有效。

10.趋化反应异常 Job综合征是趋化异常的类型之一，亦被认为是慢性肉芽肿病的一种变种，某些患者尚伴有IgE增高。临床上患者反复发生皮肤、皮下组织和淋巴结的葡萄球菌脓肿，肺部感染极少见。

11.吞噬作用异常 吞噬作用异常均非独立疾病，多伴随于C3缺乏、严重低丙种球蛋白血症或多种调理素缺乏的镰状红细胞贫血，如前述。

12.脱颗粒异常 吞噬细胞的嗜苯胺蓝颗粒含溶菌酶、髓过氧化物酶、酸性水解酶等。先天性髓过氧化物酶缺乏对念珠菌感染的易感性增高，但多数可以是无症状性的。吞噬细胞特异性颗粒则含有某些溶菌酶和乳铁蛋白等，其异常称为Chediad-Higashi综合征，属常染色体隐性遗传缺陷呼吸内科的常见疾病。吞噬细胞的吞噬和呼吸爆发均正常，主要异常是溶酶体与吞噬体融合障碍。临床表现为眼、皮肤白化，畏光，眼球震颤，以及反复化脓性感染。除抗菌治疗外，胆碱能药物和维生素C可能有益。