先天性睾丸发育不全有明显症状

先天性睾丸发育不全又称先天性生精不能症，主要发病的主因是男性性染色体畸变而致男性无生养能力或第二性征发育不全，智力、行为障碍以及身材高大等不正常表现。

临床表现

本病青春期前缺乏分明临床表现，仅少数有轻度智力低下和行为不正常，青春期则发生分明男性第二性征发育不全有明显表现。

1、智力低下：本病大大部分病人智力正常，约1/4病人有轻度智力低下。临床研究发现，性染色体(X染色体)越多，智力低下发生率及其程度越重症。

2、精神不正常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要特点。患儿多有明显表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患儿还有明显表现出对父母过分不正常的依靠，上学后常逃学在外游荡，甚至可能发生不端行为。部分患儿可发生神经质倾向，甚至发生精神表现状。研究发现，本病患儿中精神分裂症的发生率较正凡人群高几倍。

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3、第二性征发育障碍：病人外表呈男性，但睾丸小(长径约在2厘米以下)，小生殖器，还可发生隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等状况，一般不能生养。10-30%患儿呈女士化，如发生乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不分明、身材修长，尤以下肢增长分明等。

4、畸形及皮纹不正常：可有小头畸形、骨骼畸形，如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部畸形，如重症视力障碍，虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。

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（编辑： 博简 ）