小儿家族性低血磷性佝偻病

将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D没有反应，血磷低下，尿磷增加。

根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病，对一般剂量维生素D没有反应，结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果可确诊。

实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍。从未发现有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸盐及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。尿常规和肾功能正常，肾小管回吸收磷率降低。 X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。有骨龄落后、膝外翻或内翻。干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。