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什么是小儿脆性X染色体
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。  1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
小儿脆性X染色体基本知识
别名:
小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
发病部位:
,其他
传染性:
无传染性
多发人群:
儿童
相关症状:
智力减低,下颌前突,语言发育迟缓
并发疾病:
暂无相关资料
小儿脆性X染色体诊疗知识
就诊科室:
儿科,内科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(8000 —— 20000元)
治愈率:
30%
治疗方法:
免疫接种、外科治疗、心理治疗、药物治疗
相关检查:
新生儿体格检查,睾丸检查,睾丸活检
相关手术:
暂无相关资料
常用药品:
应该如何用药?用什么药?
在线购药:
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