小儿脆性X染色体小儿脆性X染色体的症状

本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法。

学龄前个性化的治疗计划：

能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮助。这个团队的成员可能包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、特殊教育者、心理治疗师以及儿科医生等。

接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、眼球震颤，最常见的是斜视。如果这种情况发生，折射镜矫正可防止发展成为弱视。涉及矫形外科的问题与相关组织异常有关，包括扁平足、脊柱侧弯、关节松弛等，一般极少需要进行外科治疗。腹股沟疝是相关组织松弛的表现。反复中耳感染需要抗生素治疗，如果这种情况持续，需抽取分泌物和放置引流管，也要进行听力检查。如果有心脏杂音或喀喇声，需要进行超声心动图检查。发现有二尖瓣脱垂需考虑预防性使用抗生素。癫痫，最常见部分发作或全身-阵挛型发作，在约20%发病男性中出现，他们普遍对抗癫痫药反应良好。EEG只能提示是否存在癫痫的可能。大睾丸症可能在青春期前出现，应该让父母认识到这一情况不需要治疗或不会引起任何症状，包括性早熟。

一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗获得帮助，以便能更好的学习。常用的药物是抗抑郁药、刺激性药物(如利他林，用以提高兴奋性)以及抗躁狂药(用以治疗行为和情绪障碍)。

对全突变脆性X染色体的男孩采取的干预措施应针对各种认知、交流和行为损害，可以采用结构化学习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为。视觉文字提示和重复的逐字阅读方法有助于患儿加工新的、程序性信息和视觉-运动协调。计算机学习对促进视觉学习和注意力方面有帮助。此外，这些儿童可从服从简短指令的语言疗法中得益。塑形技术(渐进学习法)能很好地帮助他们学习日常生活技能。另外还可从社会技能训练中获益。如果ADHD成为问题，使用精神振奋剂可得到改善。

患脆性X染色体女性的教育需要根据认知损害的程度和类型。使用与全突变男性类似的方法对那些有精神发育迟滞表现的女性同样有效。生长发育正常，但有学习困难的女性需要适当的针对非言语性学习障碍的特殊教育服务。个别辅导和精神药物对治疗相关的精神心理障碍有用。她们也可以从社会技能训练中获益。

药物治疗：

临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kgd)，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。

有研究报道认为叶酸治疗对改善脆性X染色体综合征行为和智力有一定帮助，但国内外研究对叶酸治疗的疗效评价不同，也有研究者认为叶酸治疗的疗效不太理想。 叶酸治疗的根据是发现叶酸能阻止染色体上出现脆性X的改变，但是这种治疗方法是否有效仍存在争论，大部分研究未能证明叶酸对行为和认知有确定的疗效。

新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。

2、预后

本病征对生命无危害。

因为脆性X染色体是一种新认识到的疾病，长远的结果仍未清楚。有脆性X前突变的个体通常不出现临床症状，但是全突变男性伴有精神发育迟滞往往需要中度到全面帮助。此外，由于交流障碍、行为问题以及社交技能差，他们往往不能独立生活。寿命一般不受到影响。全突变女性长期面对的最主要问题是精神问题，在轻度认知损害基础上合并的害羞和社会焦虑会明显干扰她们的独立性。

因为携带有部分基因变异的女性绝经期开始较早，从而增加了骨质疏松症发生的危险性，这些患者应该采取措施预防骨质疏松症的发生。

遗传咨询:有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

产前诊断:因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验)，可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X染色体新生儿成为可能。建议有脆性X染色体家族史，或智力低下，或表现出该征的一些症状的计划怀孕妇女去做这一检查。

对有智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩，尤其是这个小孩表现出脆性X染色体综合征身体或行为特征，或者有脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下时，建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。