家族性甲状腺髓样癌 预防性手术做不做

好大夫在线：家族性甲状腺髓样癌有什么特点？

陈晓红大夫：谈这个病之前先讲一个小故事，去年5月美国演员茱莉做了乳腺癌的预防性切除，引起了公众对肿瘤遗传的关注。以往大家的概念中，肿瘤遗传是很少的。现在发现肿瘤的发病原因：80%是环境和遗传共同作用，即有先天的基因遗传缺陷，同时在环境致癌因素作用下,造成细胞基因改变,日积月累后,当导致细胞生长增值的重要信号通路激活后,导致恶性肿瘤发生。而人体内一些非常重要的基因发生突变以后，即使不受环境影响，也可以自动引发肿瘤，这种称为遗传性肿瘤。单独的遗传因素导致的肿瘤非常少，一般认为在1-10%，随着基因检测技术的提升，遗传因素特别是多基因遗传因素导致肿瘤发生的比例可能会进一步提高。甲状腺髓样癌是最常见的遗传性肿瘤之一，因为家族遗传，所以也叫家族性甲状腺髓样癌。

好大夫在线：如果一个人得病之后，他的家人发病几率有多大？

陈晓红大夫：遗传疾病分两类，一类是显性遗传，一类是隐性遗传。甲状腺髓样癌现在认为是显性遗传病。患者发病后往往是两个染色体当中的一个发生病变，遗传给小孩的时候，每个小孩获得病变染色体的概率是50%。如果样本量足够大，比如生十个小孩，可能会有五个发病。但只生一两个小孩，可能都不发病，也可能都发病。