什么是软骨发育不全

来源：江西卫生报作者：省儿童医院主任医师 杨利发布时间：2012年8月20日查看次数：1228

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软骨发育不全是一种骨代谢疾病，一种常染色体显性遗传疾病，其发生主要是由于纤维生长因子受体3激活突变所致。软骨发育不全主要影响四肢骨、椎骨等长骨的软骨内成骨过程,尤其是软骨生成过程,包括间充质细胞集聚并分化为软骨细胞，以及随后软骨细胞的增生、肥大和凋亡,但其机制目前并不完全清楚。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。

软骨发育不全患儿以短肢、躯干相对正常和巨头为特征。骨骼异常包括巨头、低鼻梁、腰椎前凸、手指粗而短，似三叉辑。该病出生时体征就很明显，2岁时身材矮小表现明显，男性平均成年身高130cm，女性平均成年身高120cm。患者外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。新生儿的发病率大约为1∶20 000，没有种族和男女性别差别。软骨发育不全的病人智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。

如果患儿有短肢、躯干相对正常、巨头的临床特征，进行X线检查可以作出诊断。该病目前尚无有效的治疗方法，股骨和胫骨的内翻畸形，经矫形手术可改进外形与步态。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪，需做椎板切除或椎间盘摘除术。