省妇幼保健院收治一例先天性软骨发育不全女婴

中国江西新闻网4月25日南昌讯(通讯员 唐文燕 报道)近日，江西省妇幼保健院新生儿科收治了一例先天性软骨发育不全的女婴，在中国此病的发生率为0.18/万，是一种人类最常见的以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其他遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症。

先天性软骨发育不全是最常见的遗传性骨骼发育异常，首先由Parrot于1878年描述，患儿大多为杂合子。由于纯合子均在婴儿期死亡，杂合子可正常地存活，多认为应属不完全显性遗传。80~90%的父母正常，可能是双亲的一方的生殖细胞发生了新的突变。本病的发病原理不详，可能为线粒体氧化磷酸化过程障碍，使能量产生减少，影响了组织生长发育，尤其是软骨的生长发育。由于骨骺端软骨细胞发育不全，软骨的骨化过程不能正常进行，致使全身软骨内成骨发生障碍，尤以颅骨底与四肢长骨纵向生长严重受累，四肢长骨粗短，呈肢短侏儒。先天性软骨发育不全具有典型的外貌及体征：头大、鼻梁塌陷，四肢近端粗而短小，肘伸展受限，三叉手，腰椎前凸，骨盆小而宽。孕期B超可示羊水量增多，76%足月软骨发育不全儿的身长低于50 cm。

本例患儿其母孕期未正规产检，孕8月B超示胎儿头皮及体表软组织增厚、回声增强，提示羊水过多、胎儿水肿，行剖腹产时见羊水过多，约2500ml，患儿虽胎龄40+6周，出生体重3300克，但身长仅46 cm。先天性软骨发育不全大多数不能在新生儿期做出诊断，误诊误治者不少，故需引起临床医生的注意。

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