苯丙酮尿症最好的医院专家

苯丙酮尿症是指由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出属常染色体隐性遗传苯丙酮尿症的治疗经典性PKU中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗减少含蛋白质较高的食物的食入给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白...

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苯丙酮尿症是指由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出属常染色体隐性遗传

苯丙酮尿症的治疗

经典性PKU中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗减少含蛋白质较高的食物的食入给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉

-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗服用四氢生物蝶呤治疗不需要给予特殊奶粉治疗同时给予-羟色胺及左旋多巴治疗

四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症的治疗给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗

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