小儿雄激素不敏感综合征应该如何治疗

本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受雌激素受体拮抗药他莫西芬(tamoxifen)治疗后，使精子数目明显增加，并使其妻子怀孕。这种变化是可逆的，一旦停止治疗后，患者的精子数又会减少。

关于睾丸切除的年龄，以往认为CAIS患者25岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25岁以后其发生率约为2%～5%，而PAIS患者很少发生肿瘤。近期的研究结果，却对此提出了异议，Cassio等对11例临床上无任何疑似肿瘤的PAIS患者的性腺组织进行组织学研究，发现8例显示小管内精细胞瘤，其中5例(占62.5%)年龄未到青春期。据此，研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。

对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的分析来决定性别的选择。对IAIS的分子生物学研究将可预测青春期的雄激素反应，从而指导性别的选择。如果对IAIS的诊断是基于分子水平的，因多数患者对常规剂量的雄激素反应不良，建议患者按女性抚养，并行性腺切除和外阴整形，较按男性生活为适宜。对有些IAIS，尤其是那些AR结合质量异常和对不同雄激素有反应的(AR结合选择性异常)，在超生理剂量或改变雄激素类型后，雄激素效应将可达到正常男性水平，这类患者在新生儿和青春期给予治疗仍可按男性生活。

手术的方式：在IAIS中，此类患者的性别选择十分关键，有人主张选择女性为宜，理由是小阴茎患者阴茎发育差，塑造有功能的阴茎很困难。但也应该考虑到具有痛性勃起的阴茎在行矫直后长度增加，因此，具有合适大小的阴茎亦可作男性抚养。按女性生活的IAIS需切除双侧性腺，必要时行外阴整形或阴道成形术。按男性生活的IAIS则需纠正隐睾和外生殖器整形。术后性别的选择应根据外生殖器、生殖管道、手术时的年龄、患者术前心理性别、抚养性别和社会性别、患者及家属的愿望、外生殖器矫形的可能性进行确定。

本病征除发生恶性肿瘤者预后不良，其余均不危及患者生命。在医务人员适时和适宜的治疗后，患者能早期决定性别发展趋向，可消除心理和精神压抑。