为什么基因检测可能是我们取得帕金森病进展的最佳途径
2017年，赛诺菲(Sanofi)和Genzyme公司启动了一项针对帕金森病(PD)患者中某些特定基因突变的药物治疗的第二阶段临床试验。研究者们期望这种药物能减缓甚至阻止疾病的进展。
就像之前的许多研究一样，这次的试验结果令人失望，因此公司在2021年结束了这项试验。这是一连串失败的临床试验中的最新一次，这些试验都在测试改变帕金森病病情的药物。
尽管失败了，但赛诺菲和Genzyme的研究有所不同：它是第一个针对具有特定基因型的帕金森病患者的临床试验，标志着精确医学和针对该疾病的基因特异性药物开发的最早日子。
曾被认为在少数帕金森病患者中只起到小部分作用的遗传因素，现在有了越来越多的研究，促使研究人员和制药开发者更深入地研究遗传如何影响帕金森病的风险和进展。
“我们即将进入这个帕金森病精确医学的时代，这使得遗传测试变得重要，”詹姆斯·贝克博士，帕金森病基金会(Parkinson's Foundation)的高级副总裁兼首席科学官告诉Medscape医学新闻。
“许多公司都有临床试验或正在准备进行临床试验，以测试一些依赖于人们具有特定遗传突变的特殊治疗方法，”他说。
如今，至少有四种针对LRRK2和GBA上特定PD相关基因变体的药物治疗的临床试验正在进行中，更多的还在筹备中。这些药物是否能在改变疾病进程方面发挥有效作用还有待观察。首先，这些试验必须招募到足够的患者。而挑战就在这里：遗传测试并不包括在常规帕金森病护理中，并且大多数保险政策也不覆盖它。大多数患者都不知道他们的基因型。
对于基于患者个体基因型的精准医疗方法来说，这是一个重大的障碍，一些专家认为这种方法提供了减缓疾病进展的最佳机会。
“为了参加精确药物治疗的临床试验，患有帕金森病的人必须了解他们的遗传状况，”罗伊·阿尔卡莱医生说，他是以色列特拉维夫中央医院的运动障碍科主任以及纽约哥伦比亚大学兼职副教授。“如果一个患有帕金森病并携带LRRK2突变的人不知道她是LRRK2携带者，她怎么能加入针对LRRK2的精确药物治疗临床试验呢？”
免费遗传测试
以前的研究已经表明，一些遗传变异会增加接触环境因素(如农药)后患帕金森病的风险。研究还表明，患者的基因型可以预测生存时间，并且某些药物可能在具有特定基因型的患者的疾病进展方面表现出更大的疗效。所有这些都指向遗传在一种正在迅速增加的疾病中的重要角色。
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