线粒体基因组具有的独特优点：线粒体DNA分子小、拷贝数高;结构和组织简单而高度保守，母系遗传，缺乏重组，DNA突变率高，以发生病变。线粒体是人体的能源工厂，通过物质和能量代谢过程，最后经三梭酸循环、呼吸链产生ATP，为人体各种生理活动提供动力。研究证明，线粒体发生病变或调控线粒体的核基因组发生突变时，能量供应发生障碍，可能产生神经系统、心血管、内分泌及其他系统疾病和肿瘤等疾患。线粒体肌病以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征。线粒体疾病一般发生于中、青年人，可能有家族史，多数患者的母亲或母系亲属可能有类似疾病患者(母系遗传)。

临床特点：本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，胰岛细胞功能进行性低下，降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗，部分起病时即需要胰岛素治疗。亦有少数初诊为1型糖尿病并发生过酮症酸中毒，但与1型糖尿病的不同点在于：①发病年龄相对较晚;②病程呈缓慢进展，临床症状也随着年龄的老化而加重;③胰岛细胞功能低下是不完全的;④胰岛细胞抗体多为阴性，少数表现为低滴度持续阳性;⑤多有2型糖尿病家族史。临床诊断以基因诊断技术确诊。

线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性、白内障、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、小肠假性梗阻、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调及精神性疾病(特别是抑郁)、肿瘤等。

根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。

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