3岁男童患罕见免疫缺陷病 专家会诊后确诊终获救

晶报讯（医疗记者 周亦楣）3岁的小斌（化名）终于不再出现反复溃烂了。从1岁起，他就经常发烧，身上很多地方溃烂、出脓，反复出现支气管肺炎、淋巴结病变、皮肤疖肿、肛周脓肿，形成窦道。长期病痛导致小斌和同龄孩子相比瘦小了一圈。

父母带着小斌辗转广州、深圳等地求医，但一直未有起色。直到去年7月，亚洲儿科研究学会主席、港大深圳医院副院长刘宇隆教授带领儿童免疫团队进行了会诊，并与香港大学玛丽医院的儿童与青少年科学系免疫研究实验室进行一系列检测检查，最后确诊这是一种原发性免疫缺陷病（PID）——X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）。

PID是罕见的免疫系统遗传性疾病的统称，由于机体免疫系统一个或多个要素缺陷所导致。自从1952年发现首例PID以来，全球已鉴定出200多种PID，由150多种基因缺陷所致，并且各种新的基因突变还在不断被发现。总体而言，学界认为PID总的发病率约为1：5000。

经过基因诊断证实小斌有CYBB基因突变，他的母亲是该突变的携带者。

最终，专家为小斌制定了个人化治疗计划，经过治疗，目前小斌身体健康，未再发生反复肺部、皮肤感染，生活如同正常的同龄儿童，平时他只需要服用一些预防感染的药物，每月花费大约五六百元，医保还可以全部报销。

根据人口统计，我国每年约有2500万婴儿出生，其中约有5000例新发PID病例。粗略估计，目前我国PID患儿有6-12万，但确诊率不足5%。

专家呼吁，国内的医务人员和家长都应该加强对PID的认识，一旦发现可疑症状就准确就医，及早挽救患儿的生命。