人类原发性免疫缺陷病的分子生物学研究

摘要：原发性免疫缺陷病是一组与遗传密切相关的疾病，其病因尚未完全清楚。近年来随着分子生物学技术的发展。一部分原发性免疫缺陷病的发病机制在基因水平上得到了阐明。从分子生物学水平上对该病进行研究具有很大的发展前景，也有助于我们更深入地了解人类免疫系统的作用机制。与国外相比，国内对该病的研究才刚刚起步，除了有限类型的原发性免疫缺陷病基因突变被报道外，尚未见相关的功能性研究。本文从B淋巴细胞发育、免疫球蛋白类别转换、膜蛋白和胞浆蛋白，以及NADPH氧化酶缺陷的角度阐述原发性免疫缺陷病的分子生物学发病机制。