尿黑酸尿与褐黄病

尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑

尿黑酸尿与褐黄病 -

临床表现

婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑特别是颊、前额腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有进行性变下背部疼痛僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失数年后侵犯颈椎和整个脊柱，以致脊柱强直。X线示椎间盘钙化椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。病情继续进展，可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液，渗液中有尿黑酸存在，手足小关节极少受累。无全身症状类风湿因子试验阳性患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染内衣裤，耳垢呈棕黑色。

尿黑酸尿与褐黄病 -

诊断

根据尿液变黑皮肤黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸也无关节病。

尿黑酸尿与褐黄病 -

检查

实验室检查：

病情继续进展，可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液，类风湿因子试验阳性鶒。

其它辅助检查：

X线示椎间盘钙化椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成组织病理：真皮内有淡褐色素，硝酸银染色不着色，用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。

X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。

尿黑酸尿与褐黄病 -

治疗

尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸低苯丙氨酸饮食可有帮助。中医治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸。[1]