全身肌张力障碍

肌张力障碍指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍疾病。全身性肌张力障碍:指3个或是3个以上的头颈部、肢体、躯干肌肉群的肌张力障碍，如扭转痉孪。

全身性肌张力障碍(变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛)是一种罕见的进行性综合征，其特征是扭转性的不自主动作，造成持续的，往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代。表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位。全身性肌张力障碍往往具有遗传性，主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率，在先验病人的家系中有些看来“未得病”的成员往往是本病顿挫型的病例。在若干家族中，致病基因看来是定位于染色体9q。本病的病理解剖基础不明.。本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程，症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中。精神与思维功能通常保持正常。

患儿有引人注意的异常的体位扭曲姿势和不由自主的变换动作。体位扭转造成异常体位，包括颈部扭转朝后仰，双上肢扭转，朝后伸展，手部握物时痉挛过

原发性肌张力障碍疾病的病因迄今不明，认为可能与遗传有关，呈常染色体隐性遗传，或为常染色体显性遗传和性连锁遗传。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛大多由于DYT1基因突变所致，基因定位于常染色体9号长臂9q32-34区。环境因素如创伤或过劳等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病，如口-下颌肌张力障碍病可有面部或牙损伤史;一侧肢体的过劳也可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等。其病因可能危及随运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系改变导致基底节功能紊乱。

继发性肌张力障碍是只累及纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变引起，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球、黑质和红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、甲状腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发等。原发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性死亡，基底节脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、书写痉挛、Meige综合征和职业性痉挛等肌张力障碍病理上无特异性改变。

(1)面肌痉挛：常为一侧眼睑或面肌的短暂抽动，不伴口-下颌不自主运动，可与睑痉挛或口-下颌肌张力障碍区别。

(2)经骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈：局部疼痛刺激引起的症状性斜颈、癔病性斜颈等需与颈痉挛性斜颈鉴别，前足都有明显病因，并能检查出去引起斜颈的异常体征。

(3)僵人综合征：需与肌张力障碍区别，前者表现发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌僵硬和强直，明显限制患者主动运动，且常伴疼痛，和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动;不累及面肌和肢体远端肌。约1/3的病人最终会发生严重残疾而被限制在轮椅或床上，儿童起病者更可能出现，另1/3的病人轻度受累。

根据病史、体征性不自主运动和异常姿势通常不难诊断，诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍是重要的。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断也很重要，30岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍患者应进行DYT1等遗传学检测。