神经元蜡样脂褐质沉积症

建议：神经元蜡样脂褐质沉积症临床表现

1.婴儿型CLN1

发病年龄在0～2岁，表现为精神和运动功能衰竭，患者腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状，有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。

2.晚期婴儿型NCL及其变异型

（1）经典的晚期婴儿型NCL，CLN2 发病年龄在2～4岁伴耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡，除此之外这个亚型存在最多的变异型。变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小脑和椎体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁。变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜病变。

（2）芬兰变异型NCL，CLN5 发病年龄在3～6岁，开始出现注意力不集中和运动的笨拙，而后出现表现为智能发育迟缓、视力丧失、共济失调、肌阵挛和难治性癫痫。

（3）早期青少年型NCL，CLN6 即LINCL的非芬兰变异型，属于晚期婴儿型的变异型，发病年龄在4～5岁，表现为共济失调，而后出现视力丧失、癫痫发作和痴呆。非空泡性指纹体出现在血淋巴细胞中、类似于青少年型的NCL。

3.青少年型CLN3

典型患者的发病年龄在4～10岁，视力丧失和视网膜变性为主要表现，同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍，而后出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语，在12～18岁出现不能进食和不能行走。延迟性青少年型表现为在10～20岁出现视力损害，继而出现癫痫和痴呆。

4.成年型CLN4

发病年龄在10～40岁，平均发病年龄30岁，可有显性和隐性家族史。临床以慢性、进行性病程为主，亦有急性发作或迟发性（老年期发病）发病者。主要表现为进行性的痴呆和精神行为异常，肢体无力，咽喉肌麻痹症状，椎体系和椎体外系症状，肌阵挛性癫痫出现在部分患者。在1988年根据患者的临床症状把成年型NCL分成2个亚型。A型出现肌阵挛性癫痫或痴呆，B型出现精神和行为异常而后出现痴呆和运动障碍。

以精神分裂症起病的Kufs病不在少数，这些患者表现出思维混乱、情感淡漠偏执、幻觉、行为失常，抑郁等，持续很长时间后才出现神经病学表现，详细的神经系统检查显然对疾病的诊断具有提示意义。

5.进行性癫痫伴智能发育延迟CLN8

此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型，也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育，有非常拖延的病程，发病年龄在5～10岁，主要表现为癫痫大发作，而后出现进行性的智能发育延迟，癫痫在青春期以前发作频率增加，而后发作减少，痴呆出现在癫痫发作后2～5年，持续到成年，部分患者出现构音障碍和行为异常，视力的改变比较轻微或后期出现。

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