小儿假肥大型肌营养不良

本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

1.检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。

2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。

3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

1. 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。

2.对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。

本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。

(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。

2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。

3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。

4.基因治疗 一个是“转基因治疗”，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。