什么是脊柱和四肢畸形

病因分类

脊柱和四肢畸形按照发病的时间顺序可分为先天性畸形与获得性（后天性）畸形。先天性畸形往往一出生即被发现，或者虽未被发现但已经存在，随着个体的生长发育逐渐显现。获得性畸形就其原因也可分为两类：一类为创伤所造成的畸形愈合，因此类型畸形无需鉴别诊断，不再详述。另一类为骨、关节或软组织的病损所造成的畸形。 另外根据脊柱和四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形。全身畸形多由于发育障碍、遗传、代谢异常或其他全身性疾病所引起（如软骨发育不良、多发性外生骨软骨瘤、较多糖病、河偻病、大骨节病及类风湿性关节炎等）

机 理

骨、关节、肌肉、筋膜、神经、血管、皮肤等疾病均可造成脊柱和四肢的畸形。骨的畸形多数因为骨的数量的异常（增加或缺如人对线对位的异常（弯曲、成角及旋转人长度的异常（过长或过短八连接的异常（融合或假关节）从而导致骨的形态的异常。其原因可分为骨的先天性畸形、骨的发育异常、骨髓的发育障碍、骨折的畸形愈合、骨病及骨肿瘤等。

关节的畸形多是因为关节的脱位或半脱位、关节活动度的增加或受限、组成关节骨端的畸形等造成。其原因可以是先天性的发育异常格先天性髓脱位人外伤性或病理性（炎症等）脱位，关节的粘连与强直（如感染或创伤），肌肉的挛缩、长期的痉挛或制动等，皮肤或筋膜的挛缩大面积创伤后的痕痕挛缩人神经系统的疾病（大脑性瘫、脊髓灰质炎后遗症、周围神经的损伤或疾病等），另有一些原因不明确的疾病（特发性脊柱侧弯等）。

一、病 史

诊断脊柱和四肢畸形，病史的询问十分重要。应该首先分清是先天性畸形还是获得性畸形。先天性畸形是在患者出生时即已被发现，或者虽在出生时未被发现但已经存在，随着患者的生长发育而逐渐显现。先天性的畸形一般发病年龄较小，畸形一经发现就不会消失，并常常随着年龄的增长而逐渐加重。对那些不易区分这两类畸形的患者，仔细询问其母孕期间患病用药的情况，家族中有无同样或其他畸形的患者，分娩的经过，新生儿的查体情况，都可以为是否是先天性畸形提供线索。

病史的询问其次应该分清畸形是原发的疾病或损伤还是继发于全身性疾病的一种表现。原发性的畸形常发生于单一的部位，患者除畸形外并无与此相关联的其他全身性疾病。继发于全身性疾病的畸形可发生于多个部位，患者除畸形本身外还伴有全身性的疾病，患者常有实验室血或尿检查的改变，畸形仅仅是全身性疾病的一种表现。

二、体格检查

检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触动、量四步检查。四肢的检查特别要强调双侧对照。

躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。对畸形的检查应明确畸形的结构、性质与程度，区分畸形发生的部位是骨、关节还是软组织。关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，测量各个方向的活动度并须双侧对比。肢体的长短、粗细均应正确测量。对于有神经症状的畸形应测量肌力。

另外，对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征，利用这些是试验或体征可十分有效的对畸形进行诊断。

三、实验室检查

单独发生的畸形一般无需进行实验室检查即可明确诊断，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，实验室检查常可达到明确诊断的目的，是十分必要的。

四、器械检查

在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的、最有价值的器械检查是X线摄片。X线的摄片一般应从两个不同的方向摄取，以便对畸形的立体定位，但对于某些骨重叠的部位如骨盆，只能从一个方向摄取，对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照，定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况。但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大。

近年来，随着CT及MRI的广泛应用，使得对脊柱和四肢畸形的诊断有了新的发展。尤其是对于软组织的畸形，或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点，对诊断的准确性有很大的帮助。