原发性食管恶性黑色素瘤

患者男，60岁，因吞咽梗噎感1个月于2012年8月16日入院。

体格检查：体温36.3℃，脉搏80次/min，呼吸20次/min，血压98/65mmHg，神志清楚，消瘦外观，皮肤及黏膜未见黑色素斑，浅表淋巴结未触及，心肺无异常，腹软，未触及肿块，肝脾未触及。

外院胃镜示：距门齿25～28cm处食管隆起凹陷性病灶，局部黏膜僵硬，管腔狭窄，胃镜尚能通过，胃镜诊断为食管中段癌。外院胃镜病理诊断为食管鱗状细胞癌。

颈胸部CT示：食管胸上段占位性病变，符合食管癌改变。上消化道造影示食管上段癌。病理提示瘤细胞侵犯食管黏膜鳞状上皮，细胞异型性明显，上皮样或胖梭形，弥漫或巢状排列，浸润生长，可见色素，见图2。

免疫组织化学检查示：黑色素瘤蛋白(组合型)、黑色素瘤抗原(HMB45)、 黑色素A、S-100蛋白均阳性，见图3。

外院胃镜示：距门齿25～28cm处食管隆起凹陷性病灶，局部黏膜僵硬，管腔狭窄，胃镜尚能通过，胃镜诊断为食管中段癌。外院胃镜病理诊断为食管鱗状细胞癌。

颈胸部CT示：食管胸上段占位性病变，符合食管癌改变。上消化道造影示食管上段癌。病理提示瘤细胞侵犯食管黏膜鳞状上皮，细胞异型性明显，上皮样或胖梭形，弥漫或巢状排列，浸润生长，可见色素，见图2。

行胸腹腔镜联合食管癌根治术，术后病理示食管溃疡型恶性肿瘤，符合恶性黑色素瘤，最终诊断为食管中段恶性黑色素瘤IIA期。术后予达卡巴嗪加重组人血管内皮抑制素注射液进行化学疗法4个周期，随访6个月未见复发及转移病灶，一般情况良好。

原发性食管恶性黑色素瘤(primary malignant melanoma of esophagus，PMME)多见于60～70岁中老年人，男女比例约为2:1，好发于食管中下1/3段，多数于腔内呈息肉样生长。吞咽困难、胸骨后不适、体质量下降为其常见症状，部分患者以黑便为主要表现，还可表现为上腹痛、呕吐等。PMME发展迅速、恶性程度高，曾有报道1例PMME患者从发现食管下段有黑色素沉着到恶变成肿瘤仅78d。50%的患者在确诊时已出现远处转移，常见的转移部位为肝脏、纵隔、食管周围淋巴结。此2例患者，1例病变位于食管下段，1例位于食管中段，均表现为不同程度的吞咽梗噎感。

PMME与其他食管肿瘤的食管钡餐造影无明显区别。PMME在胃镜下常表现为食管下2/3段色素沉着的息肉样或髓质型肿块，多数为单发，肿块表面被覆完整的黏膜上皮，可伴有溃疡形成，易出血，可呈灰白色、棕色、蓝色、黑色或黑揭色，周围可有卫星结节。在胃镜下也可表现为黏膜下肿物，超声胃镜检 查有助于协助诊断并进行分期。少数肿瘤为无色素型，与食管癌等恶性肿瘤不易鉴别，病理也易误诊为分化差的鱗状细胞癌。此2例中的男性患者，外院胃镜及病理检查考虑食管鱗状细胞癌，最后手术病理才确诊。胸腹部CT可进一步描述肿瘤的位置、大小、边界、受压情况，还可了解是否存在周围组织和淋巴结的转移，正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography，PET)可提供定性和分期诊断。

PMME的组织学生长方式多样，表现为细胞侵袭性生长。光学显微镜下可见其细胞异型性明显，大多数显示实性增生及形成肿瘤细胞巢，浸润生长，可见色素。侵袭性成分的组织学形态与皮肤的恶性黑色素瘤无法区分。肿瘤细胞胞质透亮，含有黑色素颗粒，核仁明显，不均匀增殖，多沿着黏膜基底层侧面散布生长。对于无色素的恶性色素瘤，需要根据电子显微镜或免疫组织化学检查诊断。电子显微镜下 多可见不同发育阶段的黑色素体，具有特征性，可与其他肿瘤细胞鉴别。免疫组织化学检查中，恶性黑色素瘤不表达CK，S-100蛋白、黑色素瘤抗原(HMIM5)、神经特异性烯醇化酶均呈阳性，其中S-100蛋白对黑色素细胞高度敏感，几乎所有黑色素瘤表现为S-100蛋白表达阳性，但特异性差，可作为筛检工具；黑色素瘤抗原(HMB-45)敏感性差，但特异性好；两者联合可提高诊断的准确性。

手术切除是治疗PMME的首选方法。其他还包括放射、化学和免疫疗法，治疗方案的选择取决于肿瘤的大小、位置、远处转移情况和患者的一般状况。PMME最常发生血源性及淋巴性转移，因食管黏膜下静脉、淋巴引流丰富，故更易出现早期的微转移。多数患者在诊断1年内死亡，平均存活10个月，5年生存率为2.2%～4.2%。此2例中的男性患者行胸腹腔镜联合食管癌根治术后进行化学疗法，术后随访未见复发及转移病灶，一般情况良好。

综上所述，PMME无特异的临床表现和影像学特征，应增强对其的认识，将胃镜、病理和免疫组织化学检查相结合，提高诊断率。